Teleangiectasia hemorrágica familiar: registro de um caso

Hereditary hemorrhagic teleangiectasia: report of one case

Resumos

Um caso de teleangiectasia hemorrágica familiar (THF) ou doença de Rendu-Osler-Weber com manifestação neurológica é relatado. O paciente apresentou disfunção cortical difusa com crises convulsivas após episódio de hemorragia gástrica. Na ausência de malformações cerebrais ou de fistula arteriovenosa pulmonar (FAVP), uma encefalopatia anóxica inespecífica ou uma disfunção microangiopática é sugerida. As principais complicações neurológicas da THF são discutidas, salientando em primeiro lugar a grande importância da FAVP na gênese de hipoxemia e abscesso cerebral e ocasionalmente trombose cerebral por policitemia e em segundo lugar as malformações vasculares cerebrais e espinhais. A encefalopatia porto-sistêmica também pode ocorrer em menor proporção.


A case of hereditary hemorrhagic teleangiectasia (HHT) or Rendu-Osler-Weber disease with neurological involvement is reported. The patient presented a difuse cortical dysfunction with seizures after a gastric haemorrhage disturbance. The authors could not find vascular malformations of brain or pulmonary arteriovenous fistula (PAVF), so a anoxic encephalopathy followed a shock or a microangiopatic dysfunction is postulated. The main neurological manifestations of HHT are discussed, emphasizing in the first place the role of the PAVF on the genesis of cerebral hypoxemia and brain abscess and occasionally a cerebral thrombosis caused by polycytemia and in the second place the vascular malformations of brain and spinal cord. The portal-systemic encephalopathy may also occur as a neurological complication in few cases.


Teleangiectasia hemorrágica familiar: registro de um caso

Hereditary hemorrhagic teleangiectasia: report of one case

João Aris KouyoumdjianI; Antonio Ricardo T. GagliardiII

IChefe da Disciplina de Neurologia. Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São Paulo

IIProfessor de Endocrinologia e Genética. Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São Paulo

RESUMO

Um caso de teleangiectasia hemorrágica familiar (THF) ou doença de Rendu-Osler-Weber com manifestação neurológica é relatado. O paciente apresentou disfunção cortical difusa com crises convulsivas após episódio de hemorragia gástrica. Na ausência de malformações cerebrais ou de fistula arteriovenosa pulmonar (FAVP), uma encefalopatia anóxica inespecífica ou uma disfunção microangiopática é sugerida. As principais complicações neurológicas da THF são discutidas, salientando em primeiro lugar a grande importância da FAVP na gênese de hipoxemia e abscesso cerebral e ocasionalmente trombose cerebral por policitemia e em segundo lugar as malformações vasculares cerebrais e espinhais. A encefalopatia porto-sistêmica também pode ocorrer em menor proporção.

SUMMARY

A case of hereditary hemorrhagic teleangiectasia (HHT) or Rendu-Osler-Weber disease with neurological involvement is reported. The patient presented a difuse cortical dysfunction with seizures after a gastric haemorrhage disturbance. The authors could not find vascular malformations of brain or pulmonary arteriovenous fistula (PAVF), so a anoxic encephalopathy followed a shock or a microangiopatic dysfunction is postulated. The main neurological manifestations of HHT are discussed, emphasizing in the first place the role of the PAVF on the genesis of cerebral hypoxemia and brain abscess and occasionally a cerebral thrombosis caused by polycytemia and in the second place the vascular malformations of brain and spinal cord. The portal-systemic encephalopathy may also occur as a neurological complication in few cases.

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Trabalho da Disciplina de Neurologia da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São Paulo.

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Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    14 Ago 2012
  • Data do Fascículo
    Dez 1983
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