Estudo de 11 casos de fibroelastose endocárdica primária

Primary endocardial fibroelastosis: study of 11 cases

Resumos

INTRODUÇÃO: A fibroelastose endocárdica (FEE) é definida como espessamento difuso do endocárdio ventricular em função da proliferação de fibras colágenas e elásticas. Pode ser classificada como primária ou secundária. A FEE primária apresenta-se na forma dilatada, mais comum, ou na forma restritiva. Geralmente manifesta-se como insuficiência cardíaca inexplicada, em crianças com menos de 12 meses de idade. OBJEIVOS: Avaliar aspectos epidemiológicos, clínicos e anatomopatológicos da FEE primária. MATERIAL E MÉTODO: Foram pesquisadas, entre 1960 e 2000, 6.211 necropsias perinatais e pediátricas do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPR), tendo sido verificados 11 casos de FEE. RESULTADOS: Em nove casos (81,8%), o surgimento dos sintomas ocorreu antes de 1 ano de idade. Em oito (72,7%), o óbito ocorreu antes de 1 ano de idade. Dentre os sinais clínicos, destacaram-se taquipnéia (54,5%), hepatomegalia (45,5%), tosse (36,4%), cianose (36,4%) e febre (36,4%). Todas as radiografias (n = 6) apresentavam cardiomegalia. O espessamento endocárdico predominou no coração esquerdo (90,9%). A causa de óbito foi insuficiência respiratória aguda em cinco casos (45,5%) e choque cardiogênico em quatro (36,4%). DISCUSSÃO E CONCLUSÕES: Os resultados mostram acometimento predominante de crianças com menos de 1 ano de idade e rápida progressão para óbito. Sinais clínicos freqüentes, como taquipnéia, tosse e febre, sugeriram infecção respiratória, que foi confirmada por necropsia em três casos (27,3%). Os exames complementares mostraram apenas achados sugestivos de insuficiência cardíaca. Os dados analisados neste estudo mostram que, em nosso meio, a FEE primária não difere significativamente do que é apresentado na literatura internacional em relação a características epidemiológicas, clínicas e anatomopatológicas.

Fibroelastose endocárdica


BACKGROUND: Endocardial fibroelastosis (EFE) is a diffuse thickening of the ventricular endocardium resulting from proliferation of fibrous and elastic tissue. Primary and secondary forms have been described. Primary EFE occurs in the dilated and contracted forms. EFE usually manifests as unexplained congestive heart failure in infants younger than 1 year old. OBJECTIVES: To analyze the epidemiologic, clinical and anatomopathological aspects of primary EFE. METHODS: Eleven cases of histologically confirmed EFE were found in 6211 necropsies performed between 1960 and 2000 in the Hospital of the University of Paraná. Results: In nine cases (81.8%) the initial clinical presentation occurred before the age of 1 year. In eight cases (72.7%) patients died before the age of 1 year. The most common clinical findings were tachypnea (54.5%), hepatomegaly (45.5%), cough (36.4%) and fever (36.4%). Cardiomegaly was the main radiographic finding, present in all cases (n = 6). The endocardial thickening was more frequent at the left heart (90.9%). The death cause was acute respiratory failure in five cases (45.5%) and cardiogenic chock in four cases (36.4%). DISCUSSION AND CONCLUSIONS: The results showed that EFE affects usually infants younger than 1 year old that rapidly progress to death. Some common clinical findings like tachypnea, cough and fever suggested respiratory infection which was confirmed by necropsy in three cases (27.3%). The complementary tests showed only non-specific findings of congestive heart failure. The information analyzed here demonstrated no significant difference of the epidemiological, clinical and anatomopathological characteristics of primary EFE between Brazil and the international literature.

Endocardial fibroelastosis


ARTIGO ORIGINAL ORIGINAL PAPER

Estudo de 11 casos de fibroelastose endocárdica primária

Primary endocardial fibroelastosis: study of 11 cases

Lúcia de NoronhaI; Fernando Augusto Fressato HeckeII; Tiago Augusto MagalhãesIII; Diogo Lago PinheiroIV; Israil CatV

IProfessora-adjunta da Disciplina de Patologia da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR); doutora em Patologia

IIMédico residente em Clínica Médica do Hospital Universitário Cajuru

IIIMédico residente em Radiologia da Aliança Saúde

IVAcadêmico de Medicina; bolsista do Programa de Iniciação Cientítica (PIBIC)/PUCPR 2003/2004

VProfessor-titular do Departamento de Pediatria da Universidade Federal do Paraná (UFPR)

Endereço para correspondência

RESUMO

INTRODUÇÃO: A fibroelastose endocárdica (FEE) é definida como espessamento difuso do endocárdio ventricular em função da proliferação de fibras colágenas e elásticas. Pode ser classificada como primária ou secundária. A FEE primária apresenta-se na forma dilatada, mais comum, ou na forma restritiva. Geralmente manifesta-se como insuficiência cardíaca inexplicada, em crianças com menos de 12 meses de idade.

OBJEIVOS: Avaliar aspectos epidemiológicos, clínicos e anatomopatológicos da FEE primária.

MATERIAL E MÉTODO: Foram pesquisadas, entre 1960 e 2000, 6.211 necropsias perinatais e pediátricas do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPR), tendo sido verificados 11 casos de FEE.

RESULTADOS: Em nove casos (81,8%), o surgimento dos sintomas ocorreu antes de 1 ano de idade. Em oito (72,7%), o óbito ocorreu antes de 1 ano de idade. Dentre os sinais clínicos, destacaram-se taquipnéia (54,5%), hepatomegalia (45,5%), tosse (36,4%), cianose (36,4%) e febre (36,4%). Todas as radiografias (n = 6) apresentavam cardiomegalia. O espessamento endocárdico predominou no coração esquerdo (90,9%). A causa de óbito foi insuficiência respiratória aguda em cinco casos (45,5%) e choque cardiogênico em quatro (36,4%).

DISCUSSÃO E CONCLUSÕES: Os resultados mostram acometimento predominante de crianças com menos de 1 ano de idade e rápida progressão para óbito. Sinais clínicos freqüentes, como taquipnéia, tosse e febre, sugeriram infecção respiratória, que foi confirmada por necropsia em três casos (27,3%). Os exames complementares mostraram apenas achados sugestivos de insuficiência cardíaca. Os dados analisados neste estudo mostram que, em nosso meio, a FEE primária não difere significativamente do que é apresentado na literatura internacional em relação a características epidemiológicas, clínicas e anatomopatológicas.

Unitermo: Fibroelastose endocárdica

ABSTRACT

BACKGROUND: Endocardial fibroelastosis (EFE) is a diffuse thickening of the ventricular endocardium resulting from proliferation of fibrous and elastic tissue. Primary and secondary forms have been described. Primary EFE occurs in the dilated and contracted forms. EFE usually manifests as unexplained congestive heart failure in infants younger than 1 year old.

OBJECTIVES: To analyze the epidemiologic, clinical and anatomopathological aspects of primary EFE.

METHODS: Eleven cases of histologically confirmed EFE were found in 6211 necropsies performed between 1960 and 2000 in the Hospital of the University of Paraná. Results: In nine cases (81.8%) the initial clinical presentation occurred before the age of 1 year. In eight cases (72.7%) patients died before the age of 1 year. The most common clinical findings were tachypnea (54.5%), hepatomegaly (45.5%), cough (36.4%) and fever (36.4%). Cardiomegaly was the main radiographic finding, present in all cases (n = 6). The endocardial thickening was more frequent at the left heart (90.9%). The death cause was acute respiratory failure in five cases (45.5%) and cardiogenic chock in four cases (36.4%).

DISCUSSION AND CONCLUSIONS: The results showed that EFE affects usually infants younger than 1 year old that rapidly progress to death. Some common clinical findings like tachypnea, cough and fever suggested respiratory infection which was confirmed by necropsy in three cases (27.3%). The complementary tests showed only non-specific findings of congestive heart failure. The information analyzed here demonstrated no significant difference of the epidemiological, clinical and anatomopathological characteristics of primary EFE between Brazil and the international literature.

key word: Endocardial fibroelastosis

Introdução

A fibroelastose endocárdica (FEE) é definida como espessamento difuso do endocárdio ventricular em razão da proliferação de fibras colágenas e elásticas(3, 4, 15, 18). A FEE comporta-se como uma miocardiopatia, em que o espessamento endocárdico leva à diminuição da complacência ventricular e à conseqüente insuficiência cardíaca(7, 8, 15). Pode ser classificada como primária, quando não existem malformações cardíacas, ou secundária, quando uma malformação congênita do coração está presente. Malformações obstrutivas do ventrículo esquerdo, particularmente a estenose aórtica e a síndrome do coração esquerdo hipoplásico, estão freqüentemente associadas à FEE secundária(14, 18). A FEE primária pode se apresentar na forma dilatada, mais comum, ou na forma restritiva. Na forma dilatada, a cavidade ventricular esquerda apresenta-se aumentada; já na forma restritiva, está normal ou diminuída(1, 5, 6).

Já foram levantadas diversas hipóteses sobre a etiologia da FEE primária, incluindo infecções virais, transmissão transplacentária de anticorpos, deficiência de carnitina e distúrbios metabólicos(9, 10, 15, 16). Já foram relatados casos de transmissão hereditária com padrões de transmissão autossômico recessivo e recessivo ligado ao X(1, 12, 15, 17).

A FEE primária geralmente apresenta quadro clínico de insuficiência cardíaca congestiva inexplicada, em crianças com menos de 12 meses de idade(11). A descompensação cardíaca é freqüentemente desencadeada por uma infecção respiratória(8). A ecocardiografia pode sugerir o diagnóstico de FEE ao mostrar o endocárdio espessado, mas somente a biópsia endomiocárdica pode confirmá-lo(13). O tratamento consiste no emprego precoce e prolongado de digitálicos e no transplante cardíaco(8).

Objetivos

Este estudo tem o objetivo de avaliar os aspectos epidemiológicos, clínicos e anatomopatológicos da FEE primária e compará-los com a literatura pertinente.

Material e método

Foram realizadas, entre os anos de 1960 e 2000, 6.211 necropsias perinatais e pediátricas no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Entre todas as alterações cardiovasculares, foram encontrados 11 casos de FEE primária. O parâmetro utilizado para o diagnóstico de FEE primária foi o espessamento esbranquiçado e opaco do endocárdio à macroscopia e o espessamento fibroelástico do endocárdio à microscopia. O critério de inclusão foi a presença de FEE confirmada pela histologia, na ausência de malformação cardíaca. Então, realizou-se estudo retrospectivo através da análise dos prontuários e relatórios de necropsia destes 11 pacientes, utilizando protocolo previamente estabelecido com os seguintes dados: sexo, idade ao surgimento dos sintomas cardiovasculares, idade quando do óbito, apresentação clínica inicial, exames complementares e dados da necropsia.

Resultados

Dos 11 casos estudados, 63,6% (n = 7) eram do sexo masculino, com o intervalo de confiança de 95% de 28,4% a 92,1%. Em nove casos (81,8%), o surgimento dos sintomas ocorreu antes de 1 ano de idade. Em oito casos (72,7%), o óbito ocorreu antes de um ano de idade (Tabela 1). O intervalo entre o surgimento dos sintomas e o óbito foi menor que um mês em sete casos (63,6%).

Entre as manifestações clínicas, as mais comuns foram taquipnéia (54,5%), hepatomegalia (45,5%), tosse (36,4%), cianose (36,4%), febre (36,4%) e hipofonese de bulhas cardíacas (36,4%). Outras manifestações menos comuns são listadas na Tabela 2. Nos exames complementares, todas as radiografias (n = 6) apresentaram cardiomegalia e houve um caso (9,1%) com edema pulmonar. Entre as quatro eletrocardiografias disponíveis, taquicardia sinusal estava presente em 50%, sobrecarga ventricular esquerda em 50%, sobrecarga ventricular direita em 25%, sobrecarga biventricular em 25%, bloqueio atrioventricular de 1º grau em 25%, isquemia subepicárdica em 25% e isquemia subendocárdica em 25%. A única ecocardiografia disponível mostrou dilatação de ventrículo esquerdo.

À necropsia, dez casos (90,9%) apresentavam a forma dilatada e apenas um (9,1%), a forma restritiva. Em seis casos (54,5%), o espessamento endocárdico estava restrito ao ventrículo esquerdo e em dois casos (18,2%), envolvia átrio e ventrículo esquerdos. Em um caso (9,1%), ambos ventrículos encontravam-se acometidos; em outro caso (9,1%), o ventrículo direito e átrio direito; e, em outro (9,1%), a emergência da aorta. Entre outros achados cardíacos da necropsia, destacam-se cardiomegalia, presente em todos os casos, hipertrofia de ventrículo esquerdo, em seis casos (54,5%), endocardite bacteriana aguda com vegetação e destruição de valva mitral, em um caso (9,1%), e insuficiência de valva mitral, em outro caso (9,1%). Segundo os laudos de necropsia, a causa de óbito foi insuficiência respiratória aguda em cinco casos (45,5%), choque cardiogênico em quatro casos (36,4%), hipoglicemia em um caso (9,1%) e anemia aguda em outro caso (9,1%). Dentre os cinco casos de insuficiência respiratória aguda, três foram atribuídos a infecções respiratórias; um, a procedimento anestésico; e em outro caso não há especificação.

Discussão e conclusões

No presente estudo, não existiu predileção significativa da FEE pelo sexo masculino ou feminino. Assim como em estudos de Angelov et al., Ino et al. e Ni et al., a maior parte dos pacientes de nosso estudo (81,8%) teve o surgimento de manifestações clínicas antes de completar o primeiro ano de idade. O óbito ocorreu antes de 1 ano de idade em 72,7% dos casos, porcentual semelhante ao encontrado por Ni et al. (69%) em estudo com 29 casos. Ni et al. observaram que nove dos 29 pacientes de seu estudo apresentaram intervalo de tempo inferior a um mês entre o aparecimento dos sintomas e o óbito (31%), menos da metade do porcentual encontrado em nosso estudo (63,6%). Nesse estudo de Ni et al, o surgimento dos sintomas cardiovasculares foi sempre observado antes dos 8 meses de idade, e a maior sobrevida foi de 7 anos. Com relação aos nossos dados, a sobrevida máxima foi de 2 anos de idade.

A apresentação clínica inicial mostrava principalmente manifestações que sugerem insuficiência cardíaca, como taquipnéia, hepatomegalia e cianose, e sinais que podem indicar infecção do trato respiratório, como febre e tosse. Friedman cita as infecções respiratórias como possível fator de descompensação cardíaca em pacientes com FEE. Apesar de os sinais clínicos citados não serem suficientemente específicos para afirmarmos que nossos pacientes possuíam infecção respiratória, a necropsia pode confirmar essa hipótese em três casos.

A insuficiência da valva mitral é complicação possível da FEE, em função da fibrose que envolve os músculos papilares(8). Em nossos pacientes, tivemos dois casos com sopro compatível com insuficiência mitral. A necropsia confirmou a presença de insuficiência mitral em um caso e mostrou endocardite bacteriana no outro.

Em estudo de Ino et al., a radiografia de tórax mostrou cardiomegalia em 99% dos pacientes com FEE, fato que se repetiu em nossa amostra, em que o aumento da área cardíaca esteve presente em todas as radiografias. Outros achados radiográficos que podem estar presentes são aumento de átrio esquerdo e congestão pulmonar, sendo que o último pode ser demonstrado em um caso. Os achados eletrocardiográficos são inespecíficos e incluem principalmente sobrecarga de ventrículo esquerdo(11), que foi demonstrada neste estudo em três dos quatro casos em que a eletrocardiografia estava disponível, incluindo um caso em que havia sobrecarga biventricular. No caso em que não existia sobrecarga ventricular esquerda, havia apenas sobrecarga de ventrículo direito, e a necropsia posteriormente mostrou que a doença estava restrita a átrio e ventrículo direitos. A ecocardiografia pode mostrar ecos densos ao longo do endocárdio ventricular esquerdo, achado bastante sugestivo de FEE, mas que Mahle et al. não consideram suficiente para indicar a estratégia a ser adotada. Na única ecocardiografia disponível neste estudo, a alteração que houve foi dilatação de ventrículo esquerdo. A única forma de se confirmar o diagnóstico é através da biópsia endomiocárdica(16, 19), que não foi realizada em nenhum dos pacientes deste estudo.

O acometimento predominante do coração esquerdo pela FEE (Figura), em especial o ventrículo esquerdo(1, 2, 4), é confirmado por este estudo, já que em apenas um caso (9,1%), o coração esquerdo não foi acometido. O único caso deste estudo da forma restritiva, relativamente rara(6), foi também o único caso que teve o espessamento endocárdico restrito ao coração direito. Entre as causas de óbito, destacaram-se a insuficiência respiratória aguda, presente em cinco casos (45,5%) e que esteve presente em 71% dos pacientes do estudo de Ino et al., demonstrando a importância do possível papel de infecções respiratórias na desestabilização cardíaca nos pacientes com FEE.

Os dados apresentados neste estudo sugerem que a FEE primária, em nosso meio, não difere significativamente do que é apresentado na literatura internacional, no que diz respeito a características epidemiológicas, clínicas e anatomopatológicas.

Primeira submissão em 02/09/03

Última submissão em 24/11/03

Aceito para publicação em 19/12/03

Publicado em 20/08/04

Serviço de Anatomia Patológica (SAP) do Hospital de Clínicas (HC) da UFPR.

Laboratório de Patologia Experimental da PUCPR.

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  • Endereço para correspondência
    Lúcia de Noronha
    Laboratório de Patologia Experimental
    Centro de Ciências Biológicas e da Saúde – Campus 1
    Pontifícia Universidade Católica do Paraná
    Rua Imaculada Conceição 1.155 – Prado Velho
    CEP 80215-901 – Curitiba-PR
    Tel.: (41) 330-1515/ramal: 2264
    Fax: (41) 330-1624

Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    18 Ago 2004
  • Data do Fascículo
    Ago 2004

Histórico

  • Aceito
    20 Ago 2004
  • Revisado
    19 Dez 2003
  • Recebido
    02 Set 2003
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