Síndrome de Blau: infiltrados subepiteliais como manifestações oftalmológicas incomuns

João Carlos Dominice Santana Ana Luiza Biancardi Haroldo Vieira de Moraes Junior Elisa Silvano Henrique Moraes Sobre os autores

Resumo

A Síndrome de Blau é uma doença de caráter hereditário autossômico dominante a qual também pode ocorrer de forma esporádica via mutação “de novo”. Em geral, tem aparecimento precoce ainda na primeira infância e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte. Este trabalho visa relatar as manifestações clínicas e principalmente oftalmológicas de uma paciente diagnosticada com Síndrome de Blau com ênfase ao achado incomum de infiltrados corneanos subepiteliais, raramente descrito na literatura.

Descritores:
Uveíte/etiologia; Uveíte/genética; Córnea; Artrite/genética; Mutação; Dermatite/genética; Criança

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