Reabilitação auditiva na Síndrome de Treacher Collins por meio de prótese auditiva ancorada no osso

José Fernando Polanski Anna Clara Plawiak Angela Ribas Sobre os autores

Resumos

Objective:

To describe a case of hearing rehabilitation with bone anchored hearing aid in a patient with Treacher Collins syndrome.

Case description:

3 years old patient, male, with Treacher Collins syndrome and severe complications due to the syndrome, mostly related to the upper airway and hearing. He had bilateral atresia of external auditory canals, and malformation of the pinna. The initial hearing rehabilitation was with bone vibration arch, but there was poor acceptance due the discomfort caused by skull compression. It was prescribed a model of bone-anchored hearing aid, in soft band format. The results were evaluated through behavioral hearing tests and questionnaires Meaningful Use of Speech Scale (MUSS) and Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-MAIS).

Comments:

The patient had a higher acceptance of the bone-anchored hearing aid compared to the traditional bone vibration arch. Audiological tests and the speech and auditory skills assessments also showed better communication and hearing outcomes. The bone-anchored hearing aid is a good option in hearing rehabilitation in this syndrome.

Mandibulofacial dysostosis; Hearing loss/rehabilitation; Child


Objetivo:

Descrever um caso de reabilitação auditiva por meio do uso de prótese auditiva ancorada no osso em um paciente portador da síndrome de Treacher Collins.

Descrição do caso:

Paciente de três anos, masculino, portador da síndrome de Treacher Collins, com complicações graves relacionadas à síndrome, principalmente de vias aéreas altas e audição. Apresentava atresia de condutos auditivos externos bilateralmente, além de malformação dos pavilhões auditivos. Para reabilitação auditiva inicial foi indicado aparelho auditivo em arco de vibração óssea, porém houve péssima aceitação pelo desconforto causado pela compressão no crânio. Foi indicado como método opcional um modelo de prótese auditiva ancorada no osso, no formato softband. Os resultados foram avaliados por meio de testes auditivos comportamentais e dos questionários Meaningful Use of Speech Scale (Muss) e Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-Mais).

Comentários:

O paciente teve uma excelente aceitação da prótese auditiva ancorada no osso quando comparada com o tradicional arco de vibração óssea. Os testes audiológicos, bem como as avaliações de habilidades de fala e de audição, também demonstraram melhores capacidades de comunicação e audição. Esse equipamento mostra-se uma boa opção na reabilitação auditiva de portadores dessa síndrome.

Disostose mandibulofacial; Deficiência auditiva/reabilitação; Criança


Introdução

A síndrome de Treacher Collins, descrita pela primeira vez em 1900 pelo oftalmologista britânico Edward Treacher Collins, é um distúrbio autossômico dominante que afeta um a cada 50.000 nascidos vivos.11 Marsella P, Scorpecci A, Pacifico C, Tieri L. Bone-anchored hearing aid (Baha) in patients with Treacher Collins syndrome: tips and pitfalls. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011;75:1308-12.

Nessa síndrome há uma mutação no gene TCOF1 (locus 5q32), responsável por codificar a fosfoproteína nucleolar Treacle, que está diretamente envolvida com o desenvolvimento dos dois primeiros arcos faríngeos.22 Jensen-Steed G. Treacher Collins syndrome: a case review. Adv Neonatal Care. 2011;11:389-94.,33 Dixon J, Trainor P, Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. Orthod Craniofac Res. 2007;10:88-95. Aproximadamente 60% não têm história familiar positiva, mas sim devem-se a uma mutação de novo.44 Shete P, Tupkari JV, Benjamin T, Singh A. Treacher Collins syndrome. J Oral Maxillofac Pathol. 2011;15:348-51.

O fenótipo dos pacientes acometidos é variado. Há casos em que o paciente é levemente afetado e pode haver uma dificuldade de estabelecimento do diagnóstico; por outro lado, alguns pacientes têm morte precoce, no período perinatal, causada geralmente pelo grande comprometimento das vias aéreas.33 Dixon J, Trainor P, Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. Orthod Craniofac Res. 2007;10:88-95. Dentre as principais malformações encontradas estão a inclinação da fissura palpebral inferior ou inclinação antiongoloide, hipoplasia mandibular, deformidades auriculares, no conduto auditivo externo e na orelha média, fenda palatina, atresia de coana, entre outras.55 Thompson JT, Anderson PJ, David DJ. Treacher Collins syndrome: protocol management from birth to maturity. J Craniofac Surg. 2009;20:2028-35.

Entre 30% e 50% das crianças acometidas apresentam perda auditiva condutiva bilateral de grau severo devido a estenose ou atresia do conduto auditivo externo ou por malformações da orelha média.66 Lesinska E, Stankeviciute V, Petrulionis M. Application of the Vibrant Soundbridge middle-ear implant for aural atresia in patients with Treacher Collins syndrome. J Laryngol Otol. 2012;126:1216-23. A reabilitação auditiva deve ser feita o mais precocemente possível, com o objetivo de permitir um bom desenvolvimento da linguagem e do aprendizado.11 Marsella P, Scorpecci A, Pacifico C, Tieri L. Bone-anchored hearing aid (Baha) in patients with Treacher Collins syndrome: tips and pitfalls. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011;75:1308-12. Devido às malformações graves que acometem o aparelho auditivo dos portadores, a reconstrução cirúrgica não costuma apresentar bons resultados.66 Lesinska E, Stankeviciute V, Petrulionis M. Application of the Vibrant Soundbridge middle-ear implant for aural atresia in patients with Treacher Collins syndrome. J Laryngol Otol. 2012;126:1216-23.

Já as malformações do conduto auditivo externo fazem com que o uso de aparelhos auditivos tradicionais, os aparelhos de amplificação sonora individuais (AASI), raramente possam ser indicados. A opção de reabilitação mais comum é prótese auditiva de vibração óssea, acoplada a um arco. Essa prótese apresenta uma série de inconvenientes, principalmente relacionados à pressão excessiva do arco, à estética ruim e à dificuldade de se manter o arco em crianças, por ser facilmente removível (Fig. 1).77 Håkansson B, Tjellström A, Rosenhall U. Hearing thresholds with direct bone conduction versus conventional bone conduction. Scand Audiol. 1984;13:3-13.

Figura 1
Modelo de prótese.

Uma opção recente para reabilitação auditiva desses pacientes é a prótese auditiva ancorada no osso (PAAO), que consiste em uma opção em casos de perdas condutivas ou mistas que apresenta um baixo índice de complicações associado a bons resultados funcionais.11 Marsella P, Scorpecci A, Pacifico C, Tieri L. Bone-anchored hearing aid (Baha) in patients with Treacher Collins syndrome: tips and pitfalls. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011;75:1308-12.

O presente estudo relata o uso de PAAO na reabilitação auditiva de uma criança portadora da síndrome de Treacher Collins, com atresia bilateral de condutos auditivos externos. Descrevemos também os métodos de avaliação auditiva e de mensuração de resultados da reabilitação, para pacientes com essa síndrome e nessa faixa etária.

Descrição do caso

Relato de caso baseado em revisão de prontuário aprovado pelo comitê de ética da instituição sob o número 24692213.7.0000.0103 e com Termo de Consentimento Livre e Esclarecido assinado pela responsável pelo paciente.

Paciente nascido em 23/09/10, masculino, branco, natural e residente em Curitiba, PR. Diagnosticado como portador da síndrome de Treacher Collins ao nascimento. Apresentava inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais, hipoplasia malar, micrognatia e macrostomia. Contava ainda com microtia e atresia de conduto auditivo externo bilateralmente.

As complicações mais graves relacionadas à síndrome eram as das vias aéreas altas e audição. Foi feita traqueostomia logo após o nascimento e gastrostomia aos três meses. Cirurgias ortognáticas foram feitas com um ano e três meses, um ano e oito meses e aos três anos e 10 meses. Atualmente, encontra-se estável e com boa adaptação no que diz respeito às vias respiratórias. Além disso, blefaroplastias foram feitas aos seis meses, oito meses, um ano e oito meses e um ano e 10 meses (Fig. 2).

Figura 2
Blefaroplastia.

Na avaliação auditiva feita em 25/04/12, com um ano e sete meses, foram aplicados testes objetivos e subjetivos, conforme descritos a seguir:

  • Potencial evocado auditivo de tronco encefálico: a criança apresentou limiares de via aérea ausentes em 90dBA e limiares de via óssea presentes em 35dBA em ambos os lados;

  • Observação comportamental: esse teste fornece pistas e informações sobre o desenvolvimento global e principalmente o comportamento auditivo esperado para faixa etária da criança, além de auxiliar no diagnóstico da deficiência auditiva e de outros distúrbios associados.88 Azevedo MF. Desenvolvimento auditivo de crianças normais e de alto risco. São Paulo: Plexu; 1995. No primeiro exame feito na criança, como mostrado na Tabela 1, registrou-se a ausência de resposta para sons de fraca e média intensidade (guizo-50dB; chocalho-70dB; sino-82dB), presença de atenção auditiva e procura da fonte sonora para sons de forte intensidade (castanhola-92dB; agogô-100dB) e ausência de reflexo cócleo-palpebral para som de forte intensidade (110dB).

    Tabela 1
    Respostas comportamentais sem amplificação

Após essas avaliações iniciais, em 14/08/12, com um ano e 10 meses, foi adaptada uma prótese auditiva com vibrador ósseo. No teste foi registrado ganho funcional de 40dB (Tabela 2), porém a aceitação do aparelho foi péssima, pela compressão no crânio, e o paciente descontinuou o uso. Em função disto, foi indicado o uso de uma prótese auditiva ancorada no osso. Em 20/08/13, aos dois anos e 10 meses, o sistema Baha modelo BP100, com softband, foi ativado e adaptado. A observação comportamental registrou ganho funcional de 60dB (Tabela 3).

Tabela 2
Respostas comportamentais com amplificação por meio de prótese auditiva com vibrador ósseo
Tabela 3
Respostas comportamentais com amplificação por meio de prótese auditiva ancorada no osso

Em consulta feita um mês após a ativação do sistema Baha, aplicaram-se dois protocolos para mensurar as habilidades de fala e de audição: Meaningful Use of Speech Scale (Muss) e Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-Mais).99 Nascimento LT. Uma proposta de avaliação da linguagem oral (Monografia). Bauru (SPSP): USP; 1997.,1010 Fortunato-Tavares T, Befi-Lopes D, Bento RF, Andrade CR. Children with cochlear implants: communication skills and quality of life. Braz J Otorhinolaryngol. 2012;78:15-25. Ao Muss, que consiste em uma entrevista estruturada com os pais com o objetivo de avaliar o uso de fala em situações cotidianas, a mãe conseguiu identificar melhoria na intenção comunicativa da criança, inclusive com emissão de pequenas palavras isoladas. As habilidades auditivas foram analisadas e mensuradas pelo IT-Mais, que consiste em uma entrevista aos pais estruturada com o objetivo de avaliar as respostas espontâneas da criança para os sons em seu ambiente de vida diário. A criança atingiu, um mês após o uso da PAAO, 100% de escore no IT-Mais e conseguiu direcionar a atenção à fonte sonora, detectar e reconhecer sons verbais e reagir a ordens complexas.

Numa avaliação em 01/10/14, aos quatro anos, num teste de percepção auditiva sem pista visual, obteve-se o resultado demonstrado na Tabela 4. A criança continua em atendimento fonoaudiológico para estimulação auditiva e de linguagem, além do acompanhamento médico multidisciplinar.

Tabela 4
Percepção auditiva comparada sem amplificação e com PAAO

Discussão

Casos de malformação ou atresia do conduto auditivo externo muitas vezes permanecem sem reabilitação auditiva adequada ou acabam reabilitados de maneira pouco satisfatória com o uso de arcos de vibração óssea. Esses arcos, a maneira de reabilitação mais usada nesses casos, muitas vezes são pouco aceitos pelo usuário por questões estéticas ou, principalmente, por compressão excessiva sobre a pele. Além da questão estrutural desses equipamentos, eles apresentam tecnologia audiológica mais antiga e limitada e promovem ganhos audiológicos muitas vezes pouco efetivos.

Os primeiros modelos de PAAO passaram a ser comercialmente disponíveis no exterior em 1987.1111 Tietze L, Papsin B. Utilization of bone-anchored hearing aids in children. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2001;58:75-80. No Brasil o seu uso é mais recente.1212 Pedriali IV, Buschle M, Mendes RC, et al. Implanted prosthetics osseous conduction (BAHA): reported cases. Arq Int Otorrinolaringol. 2011;15:249-55. Como o sistema estimula diretamente a cóclea, sem envolver a condução auditiva aérea, ou seja, o meato acústico externo e a orelha média, consiste em uma excelente opção para pacientes com deformidades do aparelho auditivo.

No caso em questão, pela baixa idade da criança optou-se pelo uso do equipamento no seu formato softband, que é uma opção de uso do mesmo aparelho por meio de uma faixa elástica. Com o crescimento da criança e consequentemente aumento da espessura da calota craniana, o mesmo equipamento pode ser usado, mas acoplado a um implante de titânio cirurgicamente inserido no osso do crânio. Geralmente, a espessura adequada do osso para receber esse implante deve ser de aproximadamente 5 mm, espessura essa que é adquirida por volta dos cinco anos.1313 McDermott AL, Williams J, Kuo M, Reid A, Proops D. The birmingham pediatric bone-anchored hearing aid program: a 15 year experience. Otol Neurotol. 2009;30:178-83. Sabe-se que o índice de falha da fixação do implante é maior em crianças com menos de cinco anos.1313 McDermott AL, Williams J, Kuo M, Reid A, Proops D. The birmingham pediatric bone-anchored hearing aid program: a 15 year experience. Otol Neurotol. 2009;30:178-83. Além disso, portadores da síndrome de Treacher Collins apresentam crescimento atrasado dos ossos cranianos, o que pode acentuar ainda mais a dificuldade de fixação dos implantes.1414 Zeitoun H, De R, Thompson SD, Proops DW. Osseointegrated implants in the management of childhood ear abnormalities: with particular emphasis on complications. J Laryngol Otol. 2002;116:87-91. Planeja-se, no caso em questão, procedimento cirúrgico a partir dos cinco anos, quanto se irá inserir o implante que servirá para acoplar o mesmo processador de som previamente usado no formato softband.

O indivíduo reabilitado apresenta excelente adaptação ao método atual, tanto na aceitabilidade do dispositivo quanto dos ganhos audiológicos por ele propiciados. A mensuração desses ganhos audiológicos por meio de testes auditivos objetivos em uso da PAAO não são viáveis pela baixa idade da criança, daí a aplicação de testes comportamentais e protocolos de habilidade de fala e audição.99 Nascimento LT. Uma proposta de avaliação da linguagem oral (Monografia). Bauru (SPSP): USP; 1997.,1010 Fortunato-Tavares T, Befi-Lopes D, Bento RF, Andrade CR. Children with cochlear implants: communication skills and quality of life. Braz J Otorhinolaryngol. 2012;78:15-25.

Vemos como importante este relato pelo fato de ainda haver poucos estudos, em língua portuguesa, com o uso dessa tecnologia na reabilitação auditiva. Além disso, até onde se estendeu o levantamento bibliográfico, nenhum estudo na nossa língua foi encontrado com o uso desse equipamento especificamente na reabilitação auditiva na síndrome de Treacher Collins. Na literatura internacional eles também não são muito numerosos.11 Marsella P, Scorpecci A, Pacifico C, Tieri L. Bone-anchored hearing aid (Baha) in patients with Treacher Collins syndrome: tips and pitfalls. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011;75:1308-12.,1313 McDermott AL, Williams J, Kuo M, Reid A, Proops D. The birmingham pediatric bone-anchored hearing aid program: a 15 year experience. Otol Neurotol. 2009;30:178-83.

14 Zeitoun H, De R, Thompson SD, Proops DW. Osseointegrated implants in the management of childhood ear abnormalities: with particular emphasis on complications. J Laryngol Otol. 2002;116:87-91.

15 Ramakrishnan Y, Marley S, Leese D, Davison T, Johnson IJ. Bone-anchored hearing aids in children and young adults: the Freeman Hospital experience. J Laryngol Otol. 2011;125:153-7.

16 Habal M, Frans N, Zelski R, Scheuerle J. Percutaneous bone-anchored hearing aid. J Craniofac Surg. 2003;14:637-42.

17 Granström G, Jacobsson C. First and second branchial arch syndrome: aspects on the embryogenesis, elucidations, and rehabilitation using the osseointegration concept. Clin Implant Dent Relat Res. 1999;1:59-69.

18 Van der Pouw KT, Snik AF, Cremers CW. Audiometric results of bilateral bone-anchored hearing aid application in patients with bilateral congenital aural atresia. Laryngoscope. 1998;108:548-53.
-1919 Thomas J. Speech and voice rehabilitation in selected patients fitted with a bone anchored hearing aid (BAHA). J Laryngol Otol Suppl. 1996;21:47-51. Por outro lado, essas crianças, dado o grau de múltiplos acometimentos, são sempre acompanhadas por equipes multidisciplinares nas quais o pediatra é o centro do grupo e muitas vezes o principal responsável por orientar as decisões e condutas. Por isso é importante que as informações sobre essas novas tecnologias sejam de amplo conhecimento de todos os envolvidos no atendimento a esses pacientes.

Como considerações finais, reafirma-se a importância da difusão do conhecimento sobre o uso desse equipamento, por ser ele uma nova e eficaz opção de reabilitação auditiva. Pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins se constituem num grupo que pode ser muito beneficiado com o uso dessa tecnologia.

  • Financiamento
    O estudo não recebeu financiamento.

Referências bibliográficas

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Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    Oct-Dec 2015

Histórico

  • Recebido
    21 Out 2014
  • Aceito
    18 Jan 2015
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