DE ONCOLOGISTA A CIRURGIãO - GENéTICA NA METáSTASE COLORRETAL PARA CIRURGIõESRESUMO
O câncer colorretal (CCR) é uma doença comum, com incidência no Brasil de 45.630 novos casos por 100.000 habitantes entre 2023-2025. Os fatores de risco para CCR podem ser avaliados entre ambientais e hereditários e seu modo de apresentação são classificados como esporádicos, hereditários e familiares. A doença esporádica é caracterizada pela ausência de histórico familiar e representa aproximadamente 70% de todos os cânceres colorretais, sendo mais comum acima de 50 anos de idade, com fatores dietéticos e ambientais implicados em sua patogênese. A porcentagem de pacientes com uma verdadeira predisposição genética hereditária é menor que 10%, e estes estão relacionados à presença ou ausência de pólipos colônicos como uma manifestação importante da doença. Doenças não polipóticas são conhecidas como câncer colorretal hereditário não polipomatoso (HNPCC) ou síndrome de Lynch, e doenças polipóticas são polipose adenomatosa familiar (FAP), polipose associada a MUTYH (MAP) e síndromes de polipose hamartomatosa (Peutz-Jeghers, polipose juvenil, fosfatase e homólogo de tensina - PTEN, síndrome de Cowden). Essas doenças estão ligadas a um alto risco de desenvolver câncer. Com o desenvolvimento de tratamentos em doenças metastáticas e o uso de terapias direcionadas e seus biomarcadores, foi possível avaliá-los em estudos clínicos tanto no tumor primário quanto na correspondência de metástases.
DESCRITORES:
Cancer Coloretal; Genética; Metástase Neoplásica.