Astrocitoma pilomixoide intermediário e síndrome diencefálica: aspectos de imagem

Resumos

Pilomyxoid astrocytoma, an entity described as a histological variant of pilocytic astrocytoma, is a rare primary tumor of the central nervous system. It is usually located in the hypothalamic-chiasmatic area, affecting children with a mean age of 10 months. It has a high rate of recurrence and cerebrospinal fluid dissemination, which may be present throughout the neuroaxis. Due to its topography, it may present developmental delay in childhood and diencephalic syndrome, characterized by extreme weight loss, lack of fat accumulation, hyperactivity, euphoria and alertness. Magnetic resonance imaging has an important role in its diagnosis, staging and follow-up of pilomyxoid astrocytoma. However, for a definitive diagnosis, anatomopathology is particularly important to differentiate it from pilocytic astrocytoma. Some cases, as in this present one, have simultaneous histological features of pilocytic and pilomyxoid astrocytomas, constituting a group called intermediate pilomyxoid astrocytoma. Surgery is the best treatment option and it usually requires adjuvant therapy.

Astrocytoma; Astrocytoma; Diencephalon; Magnetic resonance imaging; Child; Case reports

RELATO DE CASO

Astrocitoma pilomixoide intermediário e síndrome diencefálica: aspectos de imagem

Olavo Kyosen Nakamura^I; Marco da Cunha Pinho^I; Vicente Odone Filho^II; Sergio Rosemberg^III

^IDepartamento de Diagnóstico por Imagem, Hospital Israelita Albert Einstein – HIAE, São Paulo (SP), Brasil

^IIDepartamento de Pediatria, Hospital Israelita Albert Einstein – HIAE, São Paulo (SP), Brasil

^IIIDepartamento de Patologia, Hospital Israelita Albert Einstein – HIAE, São Paulo (SP), Brasil

Autor correspondente

RESUMO

O astrocitoma pilomixoide, entidade descrita como variante histológica do astrocitoma pilocítico, é um raro tumor primário do sistema nervoso central. Geralmente, localiza-se em topografia hipotálamo-quiasmática, acomentendo crianças com idade média de 10 meses. Apresenta alta taxa de recorrência e disseminação liquórica, podendo se apresentar ao longo de todo o neuroeixo. Dada sua topografia, pode se apresentar com atraso do desenvolvimento na infância e síndrome diencefálica, caracterizada por emagrecimento extremo, ausência de acúmulo de tecido adiposo, hiperatividade motora, euforia e estado de alerta. A ressonância magnética possui um papel importante para o diagnóstico, estadiamento e seguimento do astrocitoma pilomixoide. No entanto, para o diagnóstico definitivo, o estudo anatomopatológico é fundamental, principalmente na diferenciação com o astrocitoma pilocítico. Além disso, em alguns casos, como o aqui apresentado, evidencia-se a apresentação simultânea de características histológicas do astrocitoma pilomixoide e pilocítico, constituindo um grupo denominado astrocitoma pilomixoide intermediário. A cirurgia é a melhor opção de tratamento e geralmente há necessidade de tratamento adjuvante.

Descritores: Astrocitoma/diagnóstico; Astrocitoma/patologia; Diencéfalo; Imagem por ressonância magnética; Criança; Relatos de casos

INTRODUÇÃO

O astrocitoma pilomixoide, descrito como variante histológica do astrocitoma pilocítico, é um raro tumor primário do sistema nervoso central, mais comumente originado em topografia hipotálamo-quiasmática⁽¹⁾, que pode se apresentar com síndrome diencefálica. A síndrome diencefálica, descrita por Russell, em 1951⁽²⁾, é uma das causas do atraso do desenvolvimento na infância, caracterizada por emagrecimento extremo, ausência de acúmulo de tecido adiposo, hiperatividade motora, euforia e estado de alerta⁽³⁾. Geralmente ocorre associada a tumores de hipotálamo anterior e assoalho do terceiro ventrículo, com repercussões ao nervo óptico e quiasma. Há acentuado predomínio de astrocitomas e, ocasionalmente, ocorrem outros tipos de tumores, como ependimomas, gangliogliomas, disgerminomas, craniofaringeoma, dentre outros⁽³⁾. Os sintomas são precoces, geralmente antes do primeiro ano de vida.

RELATO DE CASO

Paciente do gênero feminino, com 10 meses e 15 dias de vida, apresentou-se em nosso serviço em junho de 2011 com quadro de profunda deficiência quanto ao ganho de peso, apesar da ingestão nutricional apropriada. O crescimento linear estava mantido e não existiam outros sintomas associados. Nascida de gestação a termo, com peso adequado para a idade gestacional e sem intercorrências. Foi realizada investigação clínica, incluindo exame de ressonância magnética de crânio, com o achado de lesão sólida expansiva e infiltrativa centrada no hipotálamo, com extensão suprasselar, mesial temporal esquerda, tálamo, cápsula interna e tronco encefálico (Figuras 1 e 2). Foram ainda observadas lesões nodulares compatíveis com disseminação liquórica intracraniana no IV ventrículo e na superfície anterior do tronco, bem como disseminação intraespinhal, nos níveis D11 e D12, conforme demonstrado na figura 3. Foi realizada biópsia da lesão com confirmação anatomopatológica de astrocitoma pilomixoide (Figura 4).

DISCUSSÃO

O astrocitoma pilomixoide, entidade recentemente descrita como variante histológica do astrocitoma pilocítico, é um raro tumor primário do sistema nervoso central, mais comumente em topografia hipotálamo-quiasmática⁽¹⁾. Acomete geralmente crianças, com idade média de 10 meses, podendo eventualmente acometer adolescentes e adultos^(4,5). É descrita na literatura sua associação com a síndrome de neurofibromatose tipo I⁽⁵⁾. Ao contrário do prognóstico bom do astrocitoma pilocítico, o astrocitoma pilomixoide possui classificação tipo II pela Organização Mundial da Saúde (OMS), com alta taxa de recorrência e disseminação liquórica^(4,5). Em estudos por ressonância magnética, o astrocitoma pilomixoide apresenta-se tipicamente como massa predominantemente sólida, com áreas císticas de permeio, hiperintensidade de sinal em T2, isossinal em T1 e realce variável pelo meio de contraste, podendo haver ainda degeneração cística, necrose ou hemorragia no interior da lesão e anormalidade de sinal em T2 na substância branca e cinzenta profunda adjacente^(5-7). A presença de lesão predominantemente sólida com porção tumoral sem realce, seja da lesão primária ou das lesões disseminadas, é muito mais comum no astrocitoma pilomixoide, o que auxilia a diferenciar do astrocitoma pilocítico. A ausência de realce pode estar relacionado ao componente mixoide da lesão⁽⁸⁾. Outras características por imagem que auxiliam no diagnóstico diferencial seriam a predileção pela topografia suprasselar, presença de hemorragia intratumoral e a disseminação leptomeníngea^(5,8). A espectroscopia evidencia elevação da colina e lipídeos e redução de creatina e do N-acetil-aspartato, achados que geralmente se apresentam em tumores de alto grau, mas estando também presente no astrocitoma pilocítico e pilomixoide, tumores caracteristicamente de baixo grau⁽⁵⁾. O astrocitoma pilomixoide pode se apresentar ao longo de todo o neuroeixo, com aumento da localização em topografias atípicas em pacientes mais velhos^(5,7). No estudo histológico, caracteriza-se pela matriz mixoide proeminente, padrão angiocêntrico monomórfico e células tumorais bipolares, com ausência de fibras de Rosenthal e corpos eosinofílicos granulares^(4,9). No entanto, evidenciam-se diversos casos em que há apresentação simultânea de características histológicas do astrocitoma pilomixoide e pilocítico, constituindo um grupo denominado de astrocitoma pilomixoide intermediário. Tumores intermediários apresentam mais comumente áreas fibrilares, arquitetura bifásica, fibras de Rosenthal, corpos eosinofílicos granulares e calcificações em relação aos tumores pilomixoides⁽⁹⁾. A cirurgia é a melhor opção de tratamento, porém o prognóstico pós-cirúrgico depende da extensão da ressecção. Pela sua topografia geralmente suprasselar, há uma maior complexidade cirúrgica e, mais frequente, presença de doença residual e disseminada. Geralmente há necessidade de tratamento adjuvante, com radio e quimioterapia^(8,10).

REFERÊNCIAS

• 1. Tihan T, Fisher PG, Kepner JL, Godfraind C, McComb RD, Goldthwaite PT, et al. Pediatric astrocytomas with monomorphous pilomyxoid features and a less favorable outcome. J Neuropathol Exp Neurol. 1999;58(10):1061-8.
• 2. Russell A. A diencephalic syndrome of emaciation in infancy and childhood. Arch Dis Child. 1951;26:274.
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• 9. Johnson MW, Eberhart CG, Perry A, Tihan T, Cohen KJ, Rosenblum MK, et al. Spectrum of pilomyxoid astrocytomas: intermediate pilomyxoid tumors. Am J Surg Pathol. 2010;34(12):1783-91.
• 10. Komotar RJ, Burger PC, Carson BS, Brem H, Olivi A, Goldthwaite PT, et al. Pilocytic and pilomyxoid hypothalamic / chiasmatic astrocytomas. Neurosurgery. 2004;54(1):72-9; discussion 70-80.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  20 Set 2012
• Data do Fascículo
  Jun 2012

Histórico

• Recebido
  24 Fev 2012
• Aceito
  08 Ago 2012