Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren

Maria Cristina Triguero Veloz Teixeira Camila Rondinelli Cobra Monteiro Renata de Lima Velloso Chong Ae Kim Luiz Renato Rodrigues Carreiro Sobre os autores

Resumos

TEMA: a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (região 7q11-23) associada a alterações comportamentais e cognitivas. Para que a inclusão escolar dessas crianças seja eficaz são necessárias abordagens multidisciplinares que orientem professores e pais. OBJETIVO: descrever o perfil comportamental, cognitivo e de linguagem e identificar comportamentos autísticos em um grupo de crianças e adolescentes com SWB. MÉTODO: 10 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular de SWB na faixa de 5 a 16 anos, e 10 crianças e adolescentes com desenvolvimento típico, pareados por sexo e idade. Instrumentos utilizados: Teste de Inteligência Não Verbal (Leiter-R); Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes - Child Behavior Checklist (CBCL/1½-5; CBCL/6-18); Exame de Linguagem (TIPITI) e o Autism Screening Questionaire (ASQ). RESULTADOS: o grupo com SWB demonstrou alterações comportamentais do tipo desatenção e problemas sociais em comparação com o grupo controle (GC). Na escala Leiter-R os escores de inteligência dos participantes com SWB foram abaixo da média para a idade (67,8 pontos) em comparação ao GC (101,2). O ASQ identificou um participante com comportamentos autísticos. O grupo com a síndrome apresentou defasagem na estruturação no nível morfossintático e elevado número de respostas ecolálicas nas provas do TIPITI, quando comparados ao GC. CONCLUSÃO: em função dos problemas comportamentais e cognitivos encontrados nos participantes com SWB confirma-se a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar focado na estimulação cognitiva e controle comportamental, devido à interferência destas características na escolarização.

Síndrome de Williams; Inteligência; Comportamento; Linguagem


BACKGROUND: Williams-Beuren Syndrome (WBS) is a genetic disorder caused by the deletion of multiples genes of long arm of chromosome 7 (region 7q11-23), which causes behavioral and intellectual disability. For the effectiveness of educational inclusion of these children, multidisciplinary approaches are needed to guide teachers and parents. AIM: to describe the behavioral, cognitive and language profiles and to identify autistic behavior in a group of children and adolescents with WBS. METHOD: 10 children and adolescents with WBS, aged 5 to 16 years, and 10 children and adolescents with typical development, matched by gender and age. Instruments used for assessment were: Nonverbal Intelligence Test (Leiter-R); Child Behavior Checklist (CBCL/1½-5; CBCL/6-18); Language Exam (TIPITI) and the Autism Screening Questionnaire (ASQ). RESULTS: the group with WBS presented a greater number of behavioral changes with more inattention and social problems. Regarding the Leiter-R scale the intelligence scores were below the average for age (67.8 points) in WBS. The control group (CG) scored into the average (101.2). The group with WBS presented discrepancy in the morphosyntactic structure as well as an increased number of echolalia in the subtests of TIPITI, when compared to the CG. CONCLUSION: based on the behavioral and cognitive problems found in individuals with WBS, the need for a multidisciplinary follow-up focused on cognitive stimulation and behavior control is confirmed, due to the interference of these characteristics in learning abilities.

Williams Syndrome; Intelligence; Behavior; Language


ARTIGOS ORIGINAIS DE PESQUISA

Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren* * Trabalho Realizado no Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento do Centro de Ciências Biológicas e da Saúde da Universidade Presbiteriana Mackenzie. Apoio Financeiro CNPq, CAPES, Mackpesquisa.

Maria Cristina Triguero Veloz TeixeiraI,** ** Endereço para correspondência: R. da Consolação, 896 - Prédio 38 - Térreo São Paulo CEP 01302-907 ( cris@teixeira.org) ; Camila Rondinelli Cobra MonteiroII; Renata de Lima VellosoIII; Chong Ae KimIV; Luiz Renato Rodrigues CarreiroV

IPsicóloga. Doutora em Filosofia da Saúde pelo Centro de Ciências da Saúde da Universidade Federal de Santa Catarina. Professor Adjunto I do Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie

IIGraduanda em Psicologia. Bolsista de Iniciação Científica do Curso de Psicologia da Universidade Presbiteriana Mackenzie

IIIFonoaudióloga. Doutoranda e Técnica de Laboratório Jr do Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie

IVMédica. Doutora em Medicina Pediatria pela Universidade de São Paulo (USP). Livre Docente pela USP

VPsicólogo. Doutor em Fisiologia Humana pelo Instituto de Ciências Biomédicas da USP. Professor Adjunto I do Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie

RESUMO

TEMA: a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (região 7q11-23) associada a alterações comportamentais e cognitivas. Para que a inclusão escolar dessas crianças seja eficaz são necessárias abordagens multidisciplinares que orientem professores e pais.

OBJETIVO: descrever o perfil comportamental, cognitivo e de linguagem e identificar comportamentos autísticos em um grupo de crianças e adolescentes com SWB.

MÉTODO: 10 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular de SWB na faixa de 5 a 16 anos, e 10 crianças e adolescentes com desenvolvimento típico, pareados por sexo e idade. Instrumentos utilizados: Teste de Inteligência Não Verbal (Leiter-R); Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes - Child Behavior Checklist (CBCL/1½-5; CBCL/6-18); Exame de Linguagem (TIPITI) e o Autism Screening Questionaire (ASQ).

RESULTADOS: o grupo com SWB demonstrou alterações comportamentais do tipo desatenção e problemas sociais em comparação com o grupo controle (GC). Na escala Leiter-R os escores de inteligência dos participantes com SWB foram abaixo da média para a idade (67,8 pontos) em comparação ao GC (101,2). O ASQ identificou um participante com comportamentos autísticos. O grupo com a síndrome apresentou defasagem na estruturação no nível morfossintático e elevado número de respostas ecolálicas nas provas do TIPITI, quando comparados ao GC.

CONCLUSÃO: em função dos problemas comportamentais e cognitivos encontrados nos participantes com SWB confirma-se a necessidade de um acompanhamento multidisciplinar focado na estimulação cognitiva e controle comportamental, devido à interferência destas características na escolarização.

Palavras-Chave: Síndrome de Williams; Inteligência; Comportamento; Linguagem.

Introdução

A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma aneusomia segmentar devido a deleção hemizigótica de múltiplos genes contínuos no braço longo do cromossomo 7 (7q11.23)1-3. Sua incidência é de 1:20.000 até 1:50.000 nascidos vivos3, e prevalência maior de 1:7.500 nascidos vivos4-5com baixa recorrência familiar1.

Descreve-se um fenótipo cognitivo e comportamental caracterizado por graus variados de deficiência intelectual, déficits de habilidades viso-espaciais e executivas (memória de trabalho e planejamento), habilidades concretas de linguagem tendo melhor desempenho na linguagem expressiva do que na receptiva, alterações sintático-pragmáticas da linguagem, limitações lingüísticas estruturais e funcionais que variam de acordo com o nível de deficiência intelectual, a saber, uso de clichês, efeitos sonoros, recursos de entonação, ecolalia e pausas que afetam a comunicação e a fala, hipersociabilidade, entusiasmo, empatia no relacionamento social, transtorno generalizado de ansiedade, fobias e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade5-14.

Devido à necessidade de inclusão de crianças e adolescentes com SWB nas salas regulares de ensino torna-se necessária a realização de avaliações para auxiliar o trabalho de pedagogos, familiares e demais cuidadores. Com tais estudos, busca-se ampliar a caracterização do fenótipo comportamental dessas crianças, já que tais trabalhos no Brasil são incipientes ainda15-18. O presente estudo teve como objetivos avaliar indicadores de habilidades cognitivas e de linguagem, descrever o perfil comportamental e rastrear comportamentos autísticos em um grupo de crianças e adolescentes com SWB.

Método

Participaram do estudo 10 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico-genético de SWB, entre 5 a 16 anos e, como grupo controle (GC), 10 participantes com desenvolvimento típico, pareados por sexo e idade. A confirmação de diagnóstico ocorreu mediante laudo de exame citogenético molecular com confirmação de deleção hemizigótica no cromossomo 7 (7q11.23) ou laudo com avaliação clínica para a síndrome, ambos emitidos por médico geneticista. Os pacientes foram selecionados do Serviço de Genética do Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. A pesquisa teve aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Presbiteriana Mackenzie (Processo CEP/UPM no 1027/02/2008 e CAAE no 004.0.272.000-08). Os instrumentos de coleta de dados foram:

1. Teste de Inteligência Não Verbal Leiter-R, Leiter International Performance Scale - Revised19: avalia habilidades de inteligência não verbal que inclui o raciocínio, a visualização, a memória e a atenção. O teste é constituído por 20 testes, agrupados em 2 baterias: Visualização/Raciocínio; Atenção/Memória. No presente estudo foram aplicados dois testes da bateria Visualização/Raciocínio (Ordem Sequencial e Padrões Repetitivos), que permitiram gerar escores de Inteligência Fluida.

2. Versão brasileira do Autism Screening Questionaire (ASQ) - Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Utilizado para rastrear Transtornos Globais do Desenvolvimento e/ou Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TGD). Avalia interação social recíproca, comunicação e linguagem e, alterações de comportamento. Os pontos de corte classificam os indivíduos em três escalas: sem diagnóstico (<15), com TGD ( > 15 e < 22) e com autismo ( > 22)20-21.

3. O Exame de Linguagem TIPITI avalia o desempenho lingüístico. As provas examinam de maneira oral e escrita áreas da linguagem. Avaliou-se no estudo a comunicação oral, especificamente, linguagem expressiva. Para isto foram usadas as provas de categorização, definições e complementação de sentenças22, como se segue:

. prova de categorização: avalia habilidades para organizar e categorizar vocábulos sobre eventos do dia-a-dia. A categorização permite ao participante organizar os eventos em áreas semânticas. Foram utilizadas as categorias de correção: 1 - Resposta aceitável e justificativa aceitável; 2 - Resposta aceitável e justificativa não aceitável; 3 - Resposta não aceitável e justificativa não aceitável; 4 - Resposta aceitável sem justificativa; 5 - Resposta não aceitável sem justificativa; 6 - Sem resposta e; 7 - Somente ecolalia;

. prova de definições: avalia habilidades metalinguísticas, no caso, o significado que o sujeito atribui a palavras apresentadas. As respostas foram categorizadas como 1 - Resposta aceitável com diferentes atributos (categoria superior, função, lugar, sinônimo, associação, elementos constituintes, conteúdo, forma, material, cor e tamanho), 2 - Resposta não aceitável; 3 - Sem resposta e; 4 - Somente ecolalia;

. prova de complementação de sentenças: avalia capacidades para estabelecer relações sintático-semânticas a partir de uma sentença com seus respectivos conectivos. Examina habilidades de estruturação em nível morfossintático a partir da sentença complementar produzida pelo sujeito. Os critérios utilizados para a categorização foram: 1 - Resposta correta; 2 - Resposta incorreta com variações (compreendeu frase inicial, mas não compreendeu conjunção, não compreendeu frase inicial nem conjunção, compreendeu, mas apresenta erros sintáticos; 3 - Sem resposta e; 4 - Somente ecolalia.

A categoria de resposta somente ecolalia foi inserida em decorrência do elevado número de respostas desse tipo nos sujeitos com SWB.

4. Inventário dos Comportamentos de Crianças de 1,6 a 5 anos - Child Behavior Checklist (CBCL/1½-5) e, Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos - Child Behavior Checklist (CBCL/6-18): foram respondidos pelos pais e preenchidos pelos pesquisadores. Avalia competências e padrões comportamentais nos últimos seis meses23. Os inventários geram diferentes tipos de perfis a partir de suas escalas que são: Competências, Escala Total de Problemas Emocionais/Comportamentais, Escalas/Síndromes de Problemas de Comportamento e Escalas Orientadas pelo DSM. Dentre os aspectos comportamentais avaliados encontram-se competências em atividade, social e escolar, Ansiedade/Depressão, Queixas Somáticas, Problemas de Sociabilidade, Problemas com o Pensamento, Problemas de Atenção, Isolamento/Depressão, Violação de Regras, Comportamento Agressivo, Problemas Afetivos, Problemas de Ansiedade, Problemas Somáticos, Problemas de Déficit de Atenção e Hiperatividade, Problemas de Oposição e desafio, Problemas de Conduta, Problemas Obsessivo-Compulsivos, Problemas de Estresse Pós-Traumático, Processamento Cognitivo Lento. Os escores brutos foram convertidos a ponderados com auxílio do programa Assessment Data Manager 7.2 (ADM)24.

Procedimentos

A coleta de dados ocorreu em uma única sessão. Enquanto aplicavam-se à criança os instrumentos de avaliação cognitiva e de linguagem, a mãe respondia ao inventário comportamental. Nem todas as escalas do inventário CBCL/6-18 constam no CBCL/1½-5 anos. Por essa razão, nas análises conjuntas, optou-se, apenas, pela inclusão das escalas compatíveis aos dois instrumentos.

O número total de respostas aos itens das três provas do TIPITI permitiu calcular o número e a porcentagem de acertos. Na análise estatística somente considerou-se como acerto a categoria 1 de resposta em cada uma das provas. Para cada grupo o número de respostas foi agrupada de acordo com as categorias estabelecidas. Foram efetuados cálculos de freqüência de respostas às provas do TIPITI, cálculos de escores brutos e ponderados no teste de inteligência e inventários de avaliação comportamental e análise de variância (ANOVA) para comparar os escores das escalas entre os grupos.

Resultados

Os resultados do Leiter-R indicaram uma média do QI fluído no grupo com SWB de 67,8 e no GC de 101,2. De acordo com a escala ASQ um único participante com SWB, pontuou acima de 15 pontos, o que indica a presença de sinais de Transtorno Global/ Invasivo do Desenvolvimento.

Os resultados encontrados na Prova de Categorização do Exame de Linguagem TIPITI mostraram que, em comparação com o GC, os participantes com SWB apresentaram maior número de respostas distribuídas entre as categorias não corretas (não aceitável = 16 respostas e somente ecolalia = 25 respostas), tendo apenas uma única resposta categorizada como correta. O GC pontuou 29 acertos tanto pelas respostas como pelas justificativas. Observa-se desse modo, uma discrepância entre os grupos tendo o grupo com SWB um desempenho inferior ao GC.

Na Prova de Definição, o maior número de respostas do grupo com SWB concentrou-se na categoria somente ecolalia (60 respostas) enquanto que no GC as respostas predominantes foram das em função dos atributos associação, função e superior (48, 39 e 29 respectivamente). O número de respostas corretas (categorias superior, função, lugar, sinônimo, associação, elementos constituintes, conteúdo, forma, material, cor e tamanho) do grupo com SWB (68 respostas) foi expressivamente menor que o GC (214 respostas).

Na Prova de complementação de sentenças, o desempenho do grupo com SWB também foi inferior ao GC com maior número de respostas na categoria "somente ecolalia" (92 respostas), seguido de 30 respostas incorretas (categoria compreendeu frase inicial, mas não compreendeu conjunção). Estes deram poucas respostas na categoria "correta" (grupo com SWB = 10 respostas versus GC = 143 respostas). As respostas incorretas dos participantes com SWB apresentavam erros de conjunção (24 respostas), erros sintáticos (7 respostas) e, com elevada frequência, somente ecolalia (92 respostas).

Foi feita uma análise de variância univariada (ANOVA) para comparar a média das escalas compatíveis dos inventários do CBCL/1½-5 e CBCL/6-18 entre os grupos com SWB e o GC. Como mostrado na Tabela 1, com intervalo de confiança de 95%, verificaram-se diferenças estatisticamente significativas entre os grupos nas escalas: Problemas de Sociabilidade (F = 14,75, p < 0,01), Problemas com o Pensamento (F = 4,75, p = 0,04), Problemas de Internalização (F = 7,57, p = 0,01), Problemas Emocionais/Comportamentais Totais (F = 5,23, p = 0,03), Problemas Afetivos (F = 7,01, p = 0,01), Problemas de Ansiedade (F = 7,75, p = 0,01), Problemas Somáticos (F = 4,66, p = 0,04), Problemas Obsessivo-Compulsivos (F = 11,87, p < 0,01) e Problemas de Estresse Pós-Traumático (F = 5,58, p = 0,03).

Todas as médias dos escores das escalas do GC se localizam dentro da normalidade, diferente das do grupo com SWB, com escores mais elevados. Outra ANOVA foi realizada para comparar apenas as escalas do inventário do CBCL/6-18 entre os grupos (Grupo SWB, N = 8; GC, N = 8). Não foram observadas diferenças em relação à ANOVA anterior com exceção da escala de problemas de atenção (F = 4,59, p = 0,04) que demonstrou diferença estatisticamente significativa entre os grupos.

Discussão

Os resultados do TIPITI nas provas de linguagem dos participantes com SWB mostram dificuldades expressivas para estabelecer relações sintático-semânticas, problemas com uso de conjunções, déficits de habilidades para estruturar sentenças em nível morfossintático e elevada frequência de respostas ecolálicas. Foram obtidos escores elevados na escala problemas sociais do CBCL/6-18 (itens problemas de comunicação, ciúmes nas relações sociais, preferências por pares mais jovens com média de 67,7. Ver Tabela 1). Entretanto, a escala que avalia números de interações sociais (indicador de sociabilidade), o grupo com SWB não diferiu do GC (F = 0,26, p = 0,61). Isto demonstra que, apesar das dificuldades de linguagem, estas crianças e adolescentes mantêm níveis adequados de sociabilidade.

Como mostrado em estudos anteriores, habilidades de linguagem receptiva são mais prejudicadas que habilidades expressivas em indivíduos com SWB25. Estas limitações, como constatado no grupo, poderão comprometer não só o processo de socialização como o de escolarização. De um lado, eles mostraram, conforme os achados do TIPITI, falas com características prolixas que pode induzir os professores a avaliar suas habilidades comunicativas como adequadas. De outro, durante o processo de escolarização, muitos destes déficits, provavelmente interferirão na aprendizagem, por exemplo, criando dificuldades para compreender tarefas, instruções, regras e outras demandas ligadas ao processo de escolarização5,12.

As alterações observadas no padrão comportamental dos participantes com SWB (obtidos nos CBCL) somadas à deficiência intelectual (obtidas no teste de inteligência) devem ser cuidadosamente observadas no contexto escolar, já que podem interferir no processo de aprendizagem. Muitas vezes, os professores podem desconhecer estas características e não conseguir implementar estratégias adequadas que permitam a inclusão e o aprendizado efetivo dessas crianças.

Na escala problemas sociais do CBCL/6-18 as pontuações dos indivíduos com SWB foram elevadas, demonstrando que eles apresentam dificuldades de relacionamento; embora, na escala de Competência Social (que mede frequência de interações sociais) as pontuações apontam para a normalidade, mas deve-se ter cuidado ao avaliar a qualidade dessas interações. Estes dados coincidem com estudos anteriores4-6,8-9,26. Outras variáveis que podem contribuir para a escala de problemas sociais são alterações de comportamento do tipo ansiedade, depressão, problemas de atenção, cujos escores foram elevados no grupo com SWB se comparado com o GC, assim como o mostram outros trabalhos3,5-6,26-27.

Finalmente, um dado relevante foi constatado ao observar que na amostra com SWB, um participante apresentou características indicativas de alterações de comportamento do espectro autista na SWB, embora a literatura tenha mostrado que os transtornos em geral apresentam fenótipos sociais distintos e clinicamente opostos em relação a um dos sintomas cardinais dos transtornos do espectro autista: problemas de interação social4,28. O dado coincide com estudo anterior29. No caso específico desta criança recomenda-se uma avaliação mais aprofundada para a confirmação ou não do Transtorno do Espectro Autista.

Conclusão

O estudo apresentou dados preliminares de indicadores do fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com SWB. Trata-se de uma pesquisa com um restrito número amostral e por isso deve-se ter cuidado ao expandir tais resultados para a população. No entanto, ela apresenta relevância social e científica por permitir a expansão deste conhecimento, especialmente do ponto de vista comportamental30 em crianças e adolescentes brasileiros com SWB, ajudando a compreender, nesta população, a origem das suas dificuldades escolares.

Indivíduos com SWB têm uma alta capacidade de comunicação e sociabilidade, porém, estas habilidades podem mascarar seus déficits cognitivos. Eles ainda apresentam dificuldades para estabelecer uma comunicação apropriada, com repertório de vocabulário limitado e com uso excessivo de clichês, frases estereotipadas e comportamentos de imitação, que interferem na qualidade das relações que estabelecem com outras pessoas. Destacam-se também alterações como, ansiedade, depressão, problemas de atenção que quando associadas poderão trazer dificuldades no contexto escolar.

Há necessidade de um acompanhamento multidisciplinar destas crianças e adolescentes com SWB que deverá ser redobrado na idade escolar devido ao comprometimento que muitas destas características produzem nas habilidades de aprendizagem. Os professores, pedagogos e outros profissionais ligados ao ensino regular devem ter acesso a estas informações como uma maneira de auxiliar o manejo dessas crianças e adolescentes. Por isso, seria indicada uma avaliação dessas crianças como forma de ajudar esses profissionais a fazerem um trabalho mais adequado, e propor programas de intervenção com a finalidade de melhorar estas dificuldades e a qualidade de vida das crianças e adolescentes com SWB. De fato, estudos futuros para avaliação comportamental e cognitiva mais exaustiva além de estudos sobre procedimentos pedagógicos adequados para essa população devem ser realizados nas salas de aula comuns onde estas crianças estão inseridas com a finalidade de contribuir com um ensino mais eficaz.

Recebido em 26.12.2009.

Revisado em 05.05.2010; 04.08.2010.

Aceito para Publicação em 01.09.2010.

Conflito de Interesse: Não

Artigo Submetido a Avaliação por Pares

  • *
    Trabalho Realizado no Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento do Centro de Ciências Biológicas e da Saúde da Universidade Presbiteriana Mackenzie. Apoio Financeiro CNPq, CAPES, Mackpesquisa.
  • **
    Endereço para correspondência: R. da Consolação, 896 - Prédio 38 - Térreo São Paulo CEP 01302-907 (
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    * Trabalho Realizado no Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento do Centro de Ciências Biológicas e da Saúde da Universidade Presbiteriana Mackenzie. Apoio Financeiro CNPq, CAPES, Mackpesquisa. ** Endereço para correspondência: R. da Consolação, 896 - Prédio 38 - Térreo São Paulo CEP 01302-907 ( cris@teixeira.org)

    Datas de Publicação

    • Publicação nesta coleção
      16 Nov 2010
    • Data do Fascículo
      Set 2010

    Histórico

    • Revisado
      04 Ago 2010
    • Recebido
      26 Dez 2009
    • Aceito
      01 Set 2010
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