Resumo em Português:

Interleucina 6 (IL-6) é uma citocina pró-inflamatória cuja produção acentua-se em contextos neurodegenerativos. O polimorfismo IL-6 -174 G > C influencia os níveis secretados deste mediador inflamatório. Nós objetivamos avaliar a influência de IL-6 -174 G > C sobre o escore cognitivo global de um grupo com comprometimento cognitivo não demência em um ano de seguimento. Métodos Os participantes foram categorizados em dois grupos: com declínio em escore cognitivo global em curto prazo e aqueles com melhora ou estabilidade do escore cognitivo global. Resultados Nós observamos que indivíduos com comprometimento cognitivo não demência carreadores do genótipo GGbaixa foram mais frequentes entre pacientes com escore cognitivo global não declinante, enquanto carreadores de no mínimo um alelo Calta foram mais frequentes no grupo que apresentou declínio no escore cognitivo global (p = 0,012; RR = 3,095 IC95% = 1,087-8,812). Conclusão Estes resultados sugerem que a alta expressão do gene IL-6 pode ser um fator de risco independente para declínio cognitivo entre pacientes com comprometimento cognitivo não demência.

Resumo em Inglês:

Interleukin 6 (IL-6) is a pro-inflammatory cytokine upregulated in neurodegenerative contexts. The polymorphism IL-6 -174 G > C influences release levels of this cytokine. We aimed to evaluate the influence of IL-6 -174 G > C on global cognitive score of a group with cognitive impairment no dementia in one year of follow-up. Methods The subjects were categorized in two groups: short-term decline in global cognitive score and those with short-term stability or improvement. IL-6 174 G > C information were compared among these groups. Results We observed that individuals with cognitive impairment no dementia with GGlower genotype were more frequent among global cognitive score non-decliners while carriers of at least one Chigher allele were more frequent in the group with global cognitive score decliners (p = 0.012; RR = 3.095 IC95% = 1.087-8.812). Conclusion These results suggest that the higher expression of IL-6 gene may be an independent risk factor for cognitive decline among individuals with cognitive impairment no dementia.

Resumo em Português:

RESUMO Os autores apresentam uma série de casos incluindo oito pacientes com ataxia cerebellar de início muito tardio (média de 75,5 anos de idade) apresentando ataxia de marcha, associada à atrofia cerebelar. Método: 26 pacientes adultos com diagnóstico de ataxia cerebelar de início tardio idiopática foram analisados ambulatorialmente e acompanhados regularmente ao longo de 20 anos. Destes, oito pacientes idosos foram diagnosticados como provável ataxia cerebelar início muito tardio. Os pacientes foram submetidos a um exame neurológico completo, avaliação cognitive e oftalmológica assim como ressonância magnética do cérebro e eletroneuromiografia tambem foram realizados. Resultados: 62,5% dos pacientes eram do sexo masculino, com idade média de 81,9 anos, com média de idade de início aos 75,5 anos. Ataxia cerebelar predominante de marcha foi observada em todos os pacientes, bem como, a atrofia cerebelar na ressonância magnética cerebral. Comprometimento cognitivo leve e perda visual, devido à degeneração macular, foram observados em 50% dos casos. Coréia foi encontrada em 3 pacientes. Conclusão: Acreditamos que esta condição é semelhante à descrita por Marie-Foix-Alajouanine apresentando disartria leve, associada a ataxia de marcha, disfunção cognitiva e coréia.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The authors present a Brazilian case series of eight patients with idiopathic very-late onset (mean 75.5 years old) cerebellar ataxia, featuring predominantly gait ataxia, associated with cerebellar atrophy. Method: 26 adult patients with a diagnosis of idiopathic late onset cerebellar ataxia were analyzed in a Brazilian ataxia outpatient clinic and followed regularly over 20 years. Among them, 8 elderly patients were diagnosed as probable very late onset cerebellar ataxia. These patients were evaluated with neurological, ophthalmologic and Mini-Mental Status examinations, brain MRI, and EMG. Results: 62.5% of patients were males, mean age was 81.9 years-old, and mean age of onset was 75.5 years. Gait cerebellar ataxia was observed in all patients, as well as, cerebellar atrophy on brain MRI. Mild cognitive impairment and visual loss, due to macular degeneration, were observed in 50% of cases. Chorea was concomitantly found in 3 patients. Conclusion: We believe that this condition is similar the one described by Marie-Foix-Alajouanine presenting with mild dysarthria, associated with gait ataxia, and some patients had cognitive dysfunction and chorea.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivos Estimar o impacto de uma tarefa sensório-cognitivo-motora no equilíbrio, em pacientes com doença de Parkinson e investigar possíveis relações entre dados posturográficos e escalas de equilíbrio funcional. Método Pacientes (n = 40) e controles (n = 27) foram avaliados com testes de fluência verbal, escala de equilíbrio de Berg (BBS), Mini Best Test (MBT) e posturografia estática nas condições olhos abertos, olhos fechados e tarefa-dupla (equilíbrio e fluência verbal, simultaneamente). Resultados Dados posturográficos mostraram que pacientes apresentaram pior desempenho que controles em todas as avaliações. O equilíbrio na dupla-tarefa foi pior que na privação visual. Dados posturográficos apresentaram correlações fracas com a a BBS e MBT. Conclusão Pacientes com Parkinson são comumente avaliados com olhos fechados para sensibilizar o equilíbrio. Nosso estudo mostra que a adição de uma tarefa cognitiva é mais efetiva. Dados da posturografia estática devem ser generalizados com cuidado nas interferências sobre equilíbrio.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objectives To estimate the impact of a sensory-motor- cognitive task on postural balance, in Parkinson disease patients (Hoehn and Yahr 2-3) and to investigate possible relationships between posturography and functional balance clinical scales. Method Parkinson disease patients (n = 40) and healthy controls (n = 27) were evaluated with fluency tests, Berg Balance scale, Mini Best test and static posturography on the conditions eyes open, eyes closed and dual-task (simultaneous balance and fluency tasks). Results Posturographic data showed that Parkinson disease patients performed worse than controls in all evaluations. In general, balance on dual-task was significantly poorer than balance with eyes closed. Posturographic data were weakly correlated to clinical balance scales. Conclusion In clinical practice, Parkinson disease patients are commonly assessed with eyes closed, to sensitize balance. Our study showed that adding a cognitive task is even more effective. Static posturographic data should be carefully overgeneralized to infer functional balance impairments.

Resumo em Português:

Objetivo Estimar a prevalência de sinais e sintomas de disfunção temporomandibular (DTM) e fatores associados em pacientes com cefaleias primárias atendidos em um ambulatório de neurologia. Método Autorizado pelo Comitê de Ética, o presente estudo transversal foi conduzido com uma amostra aleatória de pacientes investigados para dor orofacial e cefaleias primárias em um hospital terciário no nordeste do Brasil. Resultados A amostra consistiu em 42 pacientes com cefaleias primárias, sendo 59,5% homens. A prevalência de > 6 sinais e sintomas de DTM foi 54,8%. Naqueles pacientes com migrânea, DTM estava presente em 71,4% e em 38,1% daqueles com cefaleia do tipo tensional (p = 0,030; OR = 4,1). DTM foi relacionada à condição clínica de cefaleia por abuso de medicamentos (p = 0,001). Conclusão A DTM é uma condição com alta prevalência em pacientes com cefaleias primárias (54,8%). Atenção especial deve ser dada a pacientes com migrânea e cefaleia por abuso de medicamentos.

Resumo em Inglês:

Objective The aim of this study was to estimate the prevalence of signs and symptoms of temporomandibular disorders (TMD) in patients with primary headaches attended in a tertiary neurology ambulatory. Method Authorized by the Ethics Committee, the present cross-sectional study was conducted with a random sample of patients screened for orofacial pain and primary headaches at a tertiary hospital in Northeast of Brazil. Results The sample consisted in 42 patients with primary headache, 59.5% male. The prevalence of > 6 TMD signs and symptoms was 54.8%. In those patients with migraine TMD was present in 71.4% and in tension-type headache in 38.1% (p = 0.030; OR = 4.1). TMD was related to the clinical status of headache associated or attributed to medication overuse (p = 0.001). Conclusion TMD has a high prevalence in patients with primary headaches (54.8%). Special attention must be given to patients with migraine and headache associated or attributed to medication overuse.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo Investigar e comparar os efeitos neuromoduladores do bromazepam (6mg) e modafinil (200mg), durante a prática de uma tarefa sensoriomotora, analisando as modificações produzidas na potência absoluta de alfa. Método A amostra foi composta por 15 indivíduos saudáveis, expostos a três condições experimentais: Placebo, modafinil e bromazepam. Dados eletroencefalográficos foram registrados antes, durante e após a execução da tarefa motora. Um ANOVA three-way foi aplicado para comparar a potência absoluta de alfa nos fatores Grupo (controle, bromazepam e modafinil), Condição (Pré e Pós ingestão da droga) e Momento (Pré e Pós estimulo). Resultados Verificou-se interação entre os fatores grupo e condição para os eletrodos Fp1, F4 e F3. Observamos um efeito principal para momento e condição nos eletrodos Fp2, F8 e Fz. Conclusão Concluímos que as drogas, podem interferir em processos sensoriomotores, como no desempenho de tarefas executadas em um cenário imprevisível.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective Our aim was to investigate and compare the neuromodulatory effects of bromazepam (6 mg) and modafinil (200 mg) during a sensorimotor task analyzing the changes produced in the absolute alpha power. Method The sample was composed of 15 healthy individuals exposed to three experimental conditions: placebo, modafinil and bromazepam. EEG data were recorded before, during and after the execution of the task. A three-way ANOVA was applied, in order to compare the absolute alpha power among the factors: Group (control, bromazepam and modafinil) Condition (Pre and Post-drug ingestion) and Moment (pre and post-stimulus). Results Interaction was found between the group and condition factors for Fp1, F4 and F3. We observed a main effect of moment and condition for the Fp2, F8 and Fz electrodes. Conclusion We concluded that drugs may interfere in sensorimotor processes, such as in the performance of tasks carried out in an unpredictable scenario.

Resumo em Português:

Objetivo Apresentar uma série cirúrgica de pacientes com gliomas temporais de baixo grau, causando epilepsia de difícil controle. Método Estudo retrospectivo de pacientes com diagnóstico de glioma temporal de baixo grau temporais. Resultados 65 pacientes com foram operados em nossa instituição. A média de idade de início das crises foi de 25,7 ± 9,2 (11-66 anos). Após um ano de acompanhamento, quarenta e dois pacientes (64,6%) estavam Engel I; dezessete (26,2%) Engel II; quatro (6,2%) Engel III e dois (3,1%) Engel IV. Houve diferença estatisticamente significativa no resultado do controle das crises quando se compara a extensão da ressecção. Engel I foi observada em 39 pacientes (69,6%) com a ressecção total e em apenas 3 (33,3%) pacientes com ressecção parcial. Conclusão A ressecção total de glioma temporal de baixo grau temporais é um fator extremamente importante no controle das crises.

Resumo em Inglês:

Objective To present a surgical series of patients with low grade temporal gliomas causing intractable epilepsy, focusing on long-term seizure outcome. Method A retrospective study was conducted with patients with temporal low-grade gliomas (LGG). Results Sixty five patients with were operated in our institution. Males were more affected than females and the mean age at surgery was 32.3 ± 8.4 (9-68 years). The mean age at seizure onset was 25.7 ± 9.2 (11-66 years). Seizure outcome was classified according with Engel classification. After one year of follow up, forty two patients (64.6%) were Engel I; seventeen (26.2%) Engel II; four (6.2%) Engel III and two (3.1%) Engel IV. Statistically significant difference in seizure outcome was obtained when comparing the extension of resection. Engel I was observed in 39 patients (69.6%) with total resection and in only 3 (33.3%) patients with partial resection. Conclusion Gross-total resection of temporal LGGs is a critically important factor in achieving seizure-freedom.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo O objetivo do estudo foi avaliar a acurácia das versões Brasileiras das escalas: Montreal Cognitive Assessment (MoCA) e Addenbrooke's Cognitive Examination-Revised (ACE-R), no rastreamento de comprometimento cognitivo leve (CCL) e demência em pacientes com doença de Parkinson (DP). Método As duas escalas foram aplicadas a uma amostra de conveniência de 79 pacientes com DP. Os pacientes foram avaliados por um neurologista, um psiquiatra e uma neuropsicóloga que utilizaram a UPDRS, a escala de Hoehn e Yahr, a escala de Schwab e England, a escala de deterioração global, uma entrevista psiquiátrica estruturada, a escala de demência de Mattis e outros testes cognitivos. Resultados 32 pacientes foram diagnosticados com CCL e 17 com demência. A MoCA e o ACE-R foram capazes de discriminar pacientes com demência dos demais. Conclusão As duas escalas se mostraram úteis para rastrear demência, mas não CCL, em pacientes com DP.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective The aim of the present study is to examine the accuracy of the Brazilian versions of the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) and the Addenbrooke's Cognitive Examination-Revised (ACE-R) to screen for mild cognitive impairment (PDMCI) and dementia (PDD) in patients with Parkinson's disease (PD). Method Both scales were administered to a final convenience sample of 79 patients with PD. Patients were evaluated by a neurologist, a psychiatrist and a neuropsychologist using UPDRS, Hoehn and Yahr and Schwab and England scales, global deterioration scale, a psychiatric structured interview, Mattis Dementia Rating Scale and other cognitive tests. Results There were 32 patients with PDMCI and 17 patients with PDD. The MoCA and the ACE-R were able to discriminate patients with PDD from the others. Conclusion Both scales showed to be useful to screen for dementia but not for mild cognitive impairment in patients with PD.

Resumo em Português:

RESUMO A região do sulco central é uma área eloquente posicionada entre os lobos frontal e parietal. Durante procedimentos neurocirúrgicos, em algumas ocasiões, torna-se difícil compreender a anatomia cortical desta região. Objetivo Encontrar métodos alternativos para uma navegaçāo anatômica desta regiāo durante procedimentos neurocirúrgicos. Método Analisamos oitenta e dois hemisférios humanos usando um microscópio cirúrgico, além de fazer uma revisão da literatura. Resultados Em 68/82 hemisférios, o sulco central não atingiu o ramo posterior do sulco lateral. Uma dilatação na segunda curva do giro precentral foi encontrada em apenas 64/82 hemisférios. Conclusão Os dados morfométricos apresentados neste artigo podem ser úteis como método suplementar para identificação dos reparos anatômicos na região do sulco central.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The central sulcus region is an eloquent area situated between the frontal and parietal lobes. During neurosurgical procedures, it is sometimes difficult to understand the cortical anatomy of this region. Objective Find alternative ways to anatomically navigate in this region during neurosurgical procedures. Method We analyzed eighty two human hemispheres using a surgical microscope and completed a review of the literature about central sulcus region. Results In 68/82 hemispheres, the central sulcus did not reach the posterior ramus of the lateral sulcus. A knob on the second curve of the precentral gyrus was reliably identified in only 64/82 hemispheres. Conclusion The morphometric data presented in this article can be useful as supplementary method to identify the central sulcus region landmarks.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo Realizar a adaptação transcultural do questionário “Scales of Cognitive Ability for Traumatic Brain Injury” (SCATBI) para avaliação das habilidades linguístico-cognitivas após traumatismo cranioencefálico (TCE). Método Após as fases de tradução e retrotradução do instrumento, uma equipe multidisciplinar julgou as versões obtidas quanto à manutenção do conceito original, compreensibilidade e clareza para a população brasileira. A versão final foi testada em 55 indivíduos saudáveis. Resultados Os indivíduos possuíam média de idade de 41,75 anos (18-81), escolaridade de 12,96 anos, e 69% eram mulheres. Escores mais altos no SCATBI foram positivamente correlacionados com a escolaridade (p < 0,001) e status sócio-econômico (p = 0,001), enquanto indivíduos mais velhos tiveram pior desempenho (p = 0,001). Na comparação dos gêneros houve diferença estatisticamente significativa apenas no domínio Organização (p = 0,02). Conclusão Por ser uma bateria cognitiva abrangente, que avalia indivíduos em extensa faixa de idade, a versão brasileira do SCATBI é um instrumento sensível para diagnóstico e acompanhamento das alterações cognitivas comumente prejudicadas após um TCE.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective To perform the cross-cultural adaptation of the “Scales of Cognitive Ability for Traumatic Brain Injury” (SCATBI). Method After the translation and back-translation phases, a multidisciplinary committee judged and elaborated versions in order to maintain its conceptual equivalence, content, comprehensibility and contextual adjustment for Brazilian population. The final version was tested on 55 healthy subjects. Results The individuals’ mean age was 41.75 ± 17.40 years (range = 18-81), 69% were women and they had a mean schooling of 12.96 ± 4.55 years. Higher total scores were positively correlated with years of schooling (p < 0.001) and social-economic status (p = 0.001), while older aged individuals performed worse than younger ones (p = 0.001). Both genders performed similarly on all domains of the instrument, except for “organization” ability, where women performed significantly better than men (p = 0.02). Conclusion The Brazilian version of SCATBI is a useful tool for the diagnosis and monitoring of cognitive impairments after a traumatic brain injury.

Resumo em Português:

Os avanços recentes em genética molecular permitiram a descoberta de vários genes para encefalopatias epilépticas da infância (EEIs). À medida que o conhecimento sobre os genes associados a este grupo de doenças se desenvolve, torna-se evidente que as EEIs apresentam uma série de características genéticas específicas, o que influencia o uso do teste molecular para fins clínicos. Entre as EEIs, há a presença de acentuada heterogeneidade genética e alta frequência de mutações de novo. Assim, os principais objetivos deste trabalho de revisão são apresentar e discutir o conhecimento atual a respeito de i) novas descobertas em genética molecular das EEIs, ii) correlações fenótipo-genótipo nas diferentes formas de EEIs; e, mais importante, iii) o impacto desses novos achados genéticos na prática clínica. Acompanhando o texto, incluímos uma tabela contendo a lista de genes conhecidos atualmente como envolvidos na etiologia da EEIs.

Resumo em Inglês:

Recent advances in molecular genetics led to the discovery of several genes for childhood epileptic encephalopathies (CEEs). As the knowledge about the genes associated with this group of disorders develops, it becomes evident that CEEs present a number of specific genetic characteristics, which will influence the use of molecular testing for clinical purposes. Among these, there are the presence of marked genetic heterogeneity and the high frequency of de novo mutations. Therefore, the main objectives of this review paper are to present and discuss current knowledge regarding i) new genetic findings in CEEs, ii) phenotype-genotype correlations in different forms of CEEs; and, most importantly, iii) the impact of these new findings in clinical practice. Accompanying this text we have included a comprehensive table, containing the list of genes currently known to be involved in the etiology of CEEs.

Resumo em Português:

RESUMO Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laboratorial ou histológica) e mutação conhecida em genes do DNA mitocondrial. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e sua correlação com a fisiopatologia não está completamente elucidada. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALeu(UUR) do DNAmt, principalmente a A3243G, sejam responsáveis por cerca de 80% dos casos de MELAS. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de fibras vermelhas rasgadas (RRF) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase. Nesta revisão, são discutidos os principais critérios diagnósticos, manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos atuais.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS) is a rare mitochondrial disorder. Diagnostic criteria for MELAS include typical manifestations of the disease: stroke-like episodes, encephalopathy, evidence of mitochondrial dysfunction (laboratorial or histological) and known mitochondrial DNA gene mutations. Clinical features of MELAS are not necessarily uniform in the early stages of the disease, and correlations between clinical manifestations and physiopathology have not been fully elucidated. It is estimated that point mutations in the tRNALeu(UUR) gene of the DNAmt, mainly A3243G, are responsible for more of 80% of MELAS cases. Morphological changes seen upon muscle biopsy in MELAS include a substantive proportion of ragged red fibers (RRF) and the presence of vessels with a strong reaction for succinate dehydrogenase. In this review, we discuss mainly diagnostic criterion, clinical and laboratory manifestations, brain images, histology and molecular findings as well as some differential diagnoses and current treatments.

Resumo em Português:

Vladimir Mikhailovich Bekhterev foi um neurocientista russo inovador, extraordinário no estudo, diagnóstico, e pesquisa nas áreas da neurologia, psicologia, morfologia, fisiologia e psiquiatria. Considerando seus feitos científicos amplos e multifacetados, apenas alguns são tocados de um modo muito abreviado. Entretanto, é necessário realçar suas contribuições à neurologia, com a descrição de estruturas, sinais e síndromes, à fisiologia, compreendendo a reflexologia, que mais tarde fundamentou o behaviorismo, à psicologia, incluindo a psicologia objetiva e a sugestão. Suas realizações e legado se mantiveram até a presente data. Alguns comentários sobre o cenário que envolveu sua morte também são apresentados.

Resumo em Inglês:

Vladimir Mikhailovich Bekhterev was a Russian innovative neuroscientist, extraordinary in the study, diagnosis, and research in the fields of neurology, psychology, morphology, physiology, and psychiatry. Considering the ample and multifaceted scientific feats, only some are touched in a very brief manner. However, it is necessary to highlight his contributions to neurology, with the description of structures, signs and syndromes, to physiology, including reflexology, which later underpinned behaviorism, to psychology, including objective psychology and suggestion. His accomplishments and legacy remained until the present days. Some comments about the scenery that involved his death are also presented.

Resumo em Português:

Friedrich Nietzsche (1844-1900) foi um notável filólogo-filósofo enquanto mantinha-se em uma condição de saúde precária. São apresentadas questões sobre seu comportamento errante/disruptivo que podem ser uma consequência e/ou protecção contra seu declínio cognitivo e doença multifacetada. O complexo de vida que levanta especulações sobre sua etiologia é constituído por: insight, criatividade e comportamento errante, além de vários sintomas e sinais de doença(s) principalmente neurológicas. A questão mais importante a ser considerada no momento não é o diagnóstico da doença (Paralisia geral de Lissauer ou CADASIL, por exemplo), mas a grande reserva cognitiva de Nietzsche ligada à etiologia multifatorial (genética e ambiental) e as características comuns tanto para criatividade ou psicopatologia. Isso faz com que qualquer doença do filósofo se expresse de forma especial, e qualquer que seja a hipótese diagnóstica tem que considerar a base especial de Nietzsche para expressar qualquer doença(s).

Resumo em Inglês:

Friedrich Nietzsche (1844-1900) was a remarkable philologist-philosopher while remaining in a condition of ill-health. Issues about his wandering/disruptive behavior that might be a consequence and/or protection against his cognitive decline and multifaceted disease are presented. The life complex that raises speculations about its etiology is constituted by: insight, creativity and wandering behavior besides several symptoms and signs of disease(s), mainly neurological one. The most important issue to be considered at the moment is not the disease diagnosis (Lissauer’s general paresis or CADASIL, e.g.), but the probable Nietzsche’s great cognitive reserve linked to the multifactorial etiology (genetic and environmental), and shared characteristics both to creativity and psychopathology. This makes any disease seems especial regarding Nietzsche, and whichever the diagnostic hypothesis has to consider the Nietzsche’s unique background to express any disease(s).