Genetics and Molecular Biology, Volume: 21, Issue: 1, Published: 1998
  • Editorial

    Moura Duarte, Francisco A.
  • Effect of bacterial recA expression on DNA repair in the rad51 and rad52 mutants of Saccharomyces cerevisiae Genetics of Microorganisms

    Morais Jr., M.A.; Vlcková, V.; Fridrichová, I.; Slaninová, M.; Brozmanová, J.; Henriques, J.A.P.

    Abstract in Portuguese:

    A homologia tanto a nível molecular como funcional entre as proteínas de leveduras pRad51 e pRad52 envolvidas na reparação de DNA tipo recombinacional e pRecA de E. coli nos levou a analisar os possíveis efeitos da expressão do gene recA sobre a reparação de DNA nos mutantes rad51 e rad52 de S. cerevisiae após tratamento com 8-MOP + UVA, com UV e com MMS. A expressão de recA não foi capaz de restaurar a reparação das lesões induzidas no DNA do mutante rad51 após tratamento com esses agentes, entretanto ela restaurou parcialmente a resistência ao 8-MOP + UVA e ao MMS no mutante rad52. A expressão de recA não complementou a sensibilidade do duplo mutante rad51rad52, indicando que pRad51 pode ser essencial para estimular a atividade de reparação da pRecA no mutante rad52. A presença de pRecA no mutante rad52 aumentou a mutagênese espontânea e reduziu a mutagênese fotoinduzida pelo 8-MOP, enquanto que a pRecA diminuiu a mutagênese induzida pela UV no mutante rad51. Conseqüentemente, no reparo de DNA em levedura, a pRecA pode funcionar tanto como membro de um complexo protéico ou como uma proteína individual que se liga à lesão no DNA provocada pelo agente mutagênico.

    Abstract in English:

    Molecular and functional homology between yeast proteins pRad51 and pRad52 and Escherichia coli pRecA involved in recombinational DNA repair led us to investigate possible effects of recA gene expression on DNA repair in rad51 and rad52 mutants of Saccharomyces cerevisiae. The mutant cells were subjected to one of the following treatments: preincubation with 8-methoxypsoralen and subsequent irradiation with 360-nm ultraviolet (UVA) (8-MOP + UVA), irradiation with 254-nm UV light or treatment with methyl methane sulfonate (MMS). While recA expression did not repair lethal DNA lesions in mutant rad51, it was able to partially restore resistance to 8-MOP + UVA and MMS in rad52. Expression of recA could not complement the sensitivity of rad51rad52 double mutants, indicating that pRad51 may be essential for the repair-stimulating activity of pRecA in the rad52 mutant. Spontaneous mutagenesis was increased, and 8-MOP-photoinduced mutagenesis was decreased by the presence of pRecA in rad52, whereas pRecA decreased UV-induced mutagenesis in rad51. Thus, pRecA may function in yeast DNA repair either as a member of a protein complex or as an individual protein that binds to mutagen-damaged DNA.
  • Variation in the electrophoretic karyotype of Brazilian strains of Metarhizium anisopliae Genetics of Microorganisms

    Valadares-Inglis, Maria Cléria; Peberdy, John F.

    Abstract in Portuguese:

    A eletroforese de campo pulsado foi usada para separar cromossomos de quatro isolados de Metarhizium anisopliae procedentes do Brasil. Isolados de M. anisopliae procedentes do Japão foram descritos como possuindo sete cromossomos. Variações em relação aos isolados brasileiros foram observadas, tendo sido claramente detectadas oito bandas no isolado CG46. A análise densitométrica da intensidade dos cromossomos sugere que, sob as condições utilizadas, os outros isolados brasileiros também apresentam oito cromossomos, com dois cromossomos migrando conjuntamente, como duplos. O tamanho do genoma foi estimado como variando entre 23.39 e 31.88 Mb, não incluindo os cromossomos possivelmente resolvidos como duplos.

    Abstract in English:

    Pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) was used to separate chromosome-sized DNA molecules of four strains of Metarhizium anisopliae from Brazil. Metarhizium anisopliae isolates from Japan have been reported as possessing seven chromosomes. Variation was observed among the Brazilian strains and the chromosomal DNA was resolved into eight bands for strain CG46. Densitometric analysis of PFGE gels suggested that the other three Brazilian strains also possess eight chromosomes, with two chromosomes migrating as doublets under the electrophoretic conditions used. The genome size was estimated as varying between 23.39 to 31.88 Mb, not including possible doublet chromosomes.
  • OppA Escherichia coli mutants have osmodependent resistance to aminoglycoside antibiotics Genetics of Microorganisms

    Tsuhako, Maria H.; Ferreira, Luis Carlos S.; Costa, Sérgio Olavo P. da

    Abstract in Portuguese:

    Mutantes de Escherichia coli resistentes aos aminoglicosídios por seleção in vitro em meio de cultivo de alta osmolaridade contendo canamicina podem apresentar ausência da proteína periplásmica oligopeptídio permease (OppA). O comportamento desse mutante em presença de canamicina ou do peptídio tóxico triornitina sugere que a proteína OppA e um outro componente do envoltório bacteriano contribuem para a resistência osmodependente em E. coli.

    Abstract in English:

    The oligopeptide permease (OppA) protein was found to be missing in the periplasmic fractions of Escherichia coli kanamycin-resistant mutants selected under high osmotic conditions. The growth behavior of one mutant in media containing kanamycin or the toxic peptide triornithine suggests that OppA and another cell envelope component contribute to the osmolarity-dependent aminoglycoside resistance of E. Coli.
  • Apoptosis in Trypanosomatids: Evolutionary and phylogenetic considerations Genetics of Microorganisms

    Barcinski, Marcello A.

    Abstract in Portuguese:

    A morte celular programada (PCD) ou apoptose, um processo ativo de morte celular, desempenha um papel fundamental no desenvolvimento tecidual normal e na organogênese, assim como na patogênese de diferentes doenças. Embora este processo ocorra em uma gama variada de diferentes células e tecidos, sob a influência dos mais diversos agentes indutores, a resultante morfológica e bioquímica do processo é extremamente monótona, sugerindo que um mecanismo único opere em todas as situações. Era consensualmente aceito que um programa de morte programada não poderia ser vantajoso para organismos unicelulares e que a PCD teria surgido na evolução para servir às necessidades organizacionais dos seres multicelulares. No entanto, a descrição de PCD em três diferentes espécies de tripanosomatídeos patogênicos indica que a origem da PCD é anterior à da multicelularidade. A hipótese colocada neste trabalho é a de que uma população de tripanosomatídeos tem uma organização social e que esta é necessária ao cumprimento das exigências biológicas de um parasita heterôxênico. A proposta inclui possíveis papéis biológicos para a PCD no desenvolvimento do parasita no inseto vetor e/ou no hospedeiro mamífero e sugere abordagens experimentais para se localizar a origem evolutiva da PCD entre os cinetoplastídeos.

    Abstract in English:

    Programmed cell death (PCD) or apoptosis, an active process of cell death, plays a central role in normal tissue development and organogenesis, as well as in the pathogenesis of different diseases. Although it occurs in diverse cells and tissues under the influence of a remarkable variety of inducing agents, the resultant ultrastructural and biochemical changes are extremely monotonous, indicating the existence of a common biological mechanism underlying its occurrence. It is generally accepted that a developmental program leading to cell death cannot be advantageous to unicellular organisms and that PCD appeared in evolution to fulfill the organizational needs of multicellular life. However, the recent description of apoptotic death occurring in three different species of pathogenic kinetoplastids suggests that the evolutionary origin of PCD precedes the appearence of multicellular organisms. The present study proposes that a population of pathogenic Trypanosomatids is socially organized and that PCD is a prerequisite for this organization and for the fulfillment of the demands of a heteroxenic lifestyle. This proposal includes possible roles for PCD in the development of the parasite in the insect vector and/or in its mammalian host and suggests experimental strategies to localize the evolutionary origin of PCD within the kinetoplastids.
  • Aggregation tendency in small groups of Drosophila melanogaster Animal Genetics

    del Solar Osses, Eduardo

    Abstract in Portuguese:

    O padrão espacial da prole produzida em caixas com 25 tubos de desova por grupo de 6 fêmeas de Drosophila melanogaster durante 24, 72 e 216 h foi estudado. Cada fêmea foi fertilizada por um macho portador de uma mutação dominante, de tal forma que o comportamento de cada fêmea do grupo, assim como o comportamento de cada grupo, puderam ser tratados pelo acompanhamento de sua prole. O padrão de distribuição espacial da prole foi agregado, alcançando seu valor máximo em 72 h. Em indivíduos gregários, o comportamento foi definido pelo número de locais nos quais eles disseminaram sua prole em ciclos de 24 h, enquanto que, para grupos, foi estimado pela taxa média de variância. A fertilidade, o tempo de desenvolvimento ovo-adulto e a taxa de mortalidade foram registrados. As comparações entre os tubos mostraram diferenças estatisticamente significantes no número de indivíduos e de composição fenotípica com distribuições gregárias que poderiam contribuir para a diferenciação genética local.

    Abstract in English:

    A study was made of the spatial pattern of the progeny produced in boxes with 25 oviposition tubes, by groups of six Drosophila melanogaster females during 24, 72 and 216 h. Each female was fertilized by a male carrier of a dominant mutation in such a manner that the behavior of each female of the group as well as that of each group could be determined by a study of their progeny. The pattern of spatial distribution of the progeny was aggregated, reaching its highest value at 72 h. Gregarious behavior of individuals was defined by the number of sites among which they disseminated their progeny in a 24 h-cycle; while for groups it was estimated by the variance/mean ratio. The fertility, egg-adult development time and mortality rate were recorded. Comparisons between the tubes showed statistically significant differences in the number of individuals and of phenotypical composition. These gregarious distributions could contribute to local genetic differentiation.
  • The behavior of sympatric Chilean populations of Drosophila larvae during pupation Animal Genetics

    Godoy-Herrera, Raúl; Silva-Cuadra, José Luis

    Abstract in Portuguese:

    Os mecanismos comportamentais pelos quais as larvas de populações Chilenas simpátricas de Drosophila melanogaster, D. simulans, D. hydei e D. busckii selecionam os locais de pupação são descritos em termos de preferências larvais pelos substratos. Essas espécies compartilham os mesmos locais de procriação no Vale Central do Chile. É importante investigar em populações naturais simpátricas de espécies de Drosophila os substratos preferenciais das larvas para pupar, porque este comportamento poderia contribuir para a coexistência da espécie na natureza. As larvas de D. busckii preferiram pupar em substratos úmidos com superfície lisa, enquanto que as larvas de D. simulans escolheram substratos úmidos com superfície áspera. As larvas de D. melanogaster preferiram substratos com superfície áspera, tanto úmidos como secos, enquanto que as larvas de D. hydei ocuparam substratos secos com superfície lisa. As larvas de D. melanogaster cavaram mais profundamente na areia seca do que na úmida, enquanto que as larvas de D. simulans cavaram mais na areia úmida. As larvas de D. busckii puparam nas camadas superficiais de areia tanto úmida como seca e as larvas de D. hydei cavaram mais na areia úmida do que na seca. As pupas das quatro espécies de Drosophila apresentaram distribuições agregadas nos substratos. Os comportamentos pré-pupação de larvas de D. melanogaster, D. simulans, D. hydei e D. busckii poderiam ser importantes para sua coexistência na natureza.

    Abstract in English:

    The behavioral mechanisms by which the larvae of sympatric Chilean populations of Drosophila melanogaster, D. simulans, D. hydei and D. busckii select pupation sites are described in terms of larval substrate preferences. These species share the same breeding sites in Central Valley of Chile. It is important to investigate larval substrate preferences to pupate in sympatric natural populations of species of Drosophila because such behavior could contribute to the coexistence of the species in the wild. D. busckii larvae preferred humid substrates with a smooth surface to pupate, whereas D. simulans larvae selected humid substrates with a rough surface. Larvae of D. melanogaster chose dry and humid substrates with a rough surface, whereas D. hydei larvae occupied dry substrates with a smooth surface to form puparia. D. melanogaster larvae dug deeper into dry than into humid sand, whereas D. simulans larvae dug more into humid sand. D. busckii larvae pupated in the upper layers of humid and dry sand, and D. hydei larvae dug more into humid than into dry sand. Pupae of the four Drosophila species showed aggregated distributions on the substrates. Larval prepupation behaviors of D. melanogaster, D. simulans, D. hydei and D. busckii could be important to their coexistence in the wild.
  • Karyotypes and heterochromatin variation (C-bands) in Melipona species (Hymenoptera, Apidae, Meliponinae) Animal Genetics

    Rocha, Marla Piumbini; Pompolo, Silvia das Graças

    Abstract in Portuguese:

    Este trabalho descreve os cariótipos de oito espécies de abelhas do gênero Melipona, relacionando-os por meio do conteúdo e localização da heterocromatina (técnica de banda C). Todas as espécies estudadas apresentaram 2n = 18 (fêmea) e n = 9 (macho) cromossomos, entretanto encontrou-se uma grande variação no conteúdo de heterocromatina entre seus cariótipos, o que permitiu separá-los em dois grupos funcionais: um reunindo espécies de cariótipo com baixo conteúdo de heterocromatina (M. bicolor bicolor, M. quadrifasciata, M. marginata e M. asilvai) e o outro com cariótipo de alto conteúdo heterocromático (M. seminigra fuscopilosa, M. capixaba, M. scutellaris e M. captiosa). Nas espécies com alto conteúdo de heterocromatina, esta ocupa quase toda a extensão de todos os cromossomos, ficando a eucromatina restrita às extremidades, o que impossibilitou a observação do centrômero. Contrariamente, nas espécies de cariótipos com baixo conteúdo, a heterocromatina foi evidenciada somente em alguns cromossomos. Naqueles em que ela está presente, sua localização foi centromérica ou foi evidenciada no braço curto. A espécie que apresentou menor conteúdo heterocromático foi M. bicolor bicolor, sendo que na fêmea apenas três pares de cromossomos apresentaram heterocromatina. O aumento no conteúdo de heterocromatina pode ser explicado pelo crescimento intersticial e pericentromérico.

    Abstract in English:

    We describe the karyotypes of eight bee species of the genus Melipona and compare them in terms of heterochromatin content and location (C-banding technique). All species had 2n = 18 (females) and n = 9 (males) chromosomes, but a wide variation in heterochromatin content was detected among karyotypes. On the basis of these differences, the species were divided into two functional groups, one of them comprising species with a karyotype having a low heterochromatin content (M. bicolor bicolor, M. quadrifasciata, M. marginata, and M. asilvai), and the other species with a high heterochromatin content (M. seminigra fuscopilosa, M. capixaba, M. scutellaris, and M. captiosa). In the species with high heterochromatin content, heterochromatin occupied practically the entire extent of all chromosomes, with euchromatin being limited to the extremities, a fact that prevented observation of the centromere. In contrast, in the species with karyotypes having a low heterochromatin content, heterochromatin was visualized only in some chromosomes. In the chromosomes in which it was present, heterochromatin was located in the centromere or on the short arm. M. bicolor bicolor had the smallest heterochromatin content with only three chromosome pairs presenting heterochromatin in females. Increased heterochromatin content may be explained by interstitial and pericentromeric growth.
  • Nuclear DNA content of thirty species of Neotropical fishes Animal Genetics

    Carvalho, Margarida Lima; Oliveira, Claudio; Foresti, Fausto

    Abstract in Portuguese:

    O presente trabalho descreve os dados obtidos da análise de conteúdo de DNA nuclear de 30 espécies de peixes Neotropicais de água doce e apresenta uma revisão dos dados disponíveis sobre o conteúdo de DNA nuclear para as espécies Neotropicais. Entre os peixes Neotropicais, o conteúdo nuclear de DNA varia de 1,04 ± 0,09 pg/núcleo em Corydoras cf. simulatus (2n = 62) a 248,0 pg/núcleo em Lepidosiren paradoxa (2n = 38). Uma análise geral dos dados obtidos no presente estudo para cada espécie mostrou que a nível de indivíduo as medidas de DNA foram praticamente constantes, enquanto diferenças significativas foram observadas entre indivíduos da mesma população. Essa observação foi válida para todas as espécies analisadas e foi mais evidente naquelas espécies que apresentaram outras particularidades cariotípicas como a presença de cromossomos sexuais ou supranumerários. A importância das alterações no conteúdo de DNA nuclear no processo evolutivo dos peixes Neotropicais é discutida.

    Abstract in English:

    The present paper reports nuclear DNA content in 30 Neotropical freshwater fish species and summarizes the data on other Neotropical species presented in the literature. Among Neotropical fishes, the nuclear DNA content ranges from 1.04 ± 0.09 pg/nucleus in Corydoras cf. simulatus (2n = 62) to 248.0 pg/nucleus in Lepidosiren paradoxa (2n = 38). A general analysis of the data obtained in the present study for each species showed that DNA measurements were practically constant at the individual level, while significant differences were observed among individuals of the same population. This observation was valid for all species analyzed and was more evident in those species that presented other karyotypic particularities such as sex chromosomes or supernumerary chromosomes. The importance of changes in nuclear DNA content in the evolutionary process of Neotropical fishes is discussed.
  • Cytogenetic and morphometric differences in populations of Astyanax "scabripinnis" (Pisces, Characidae) from Maringá region, PR, Brazil Animal Genetics

    Mizoguchi, Sônia Maria Hiromi Nakagawa; Martins-Santos, Isabel Cristina

    Abstract in Portuguese:

    Foram realizados estudos citogenéticos e morfométricos de quatro populações de peixes characídeos, designados de" complexo" de Astyanax scabripinnis, pertencentes a três bacias hidrográficas diferentes: bacia do Ivaí (populações A e B), do Paranapanema (população C) e do Paraná (população D). A análise cariotípica mostrou um número diplóide de 2n = 48 cromossomos para a população B e de 2n = 50 cromossomos para as demais populações. Todas as populações analisadas diferiram na composição cariotípica e no padrão de banda C. A análise de variável canônica, aplicada aos dados morfométricos, revelou que: 1) as quatro populações estudadas foram totalmente discriminadas entre si, e 2) os coeficientes que mais contribuíram para isto foram o comprimento padrão, distância rostro-dorsal, diâmetro do olho e comprimento do focinho. Portanto, estes resultados indicam que as diferenças cariotípicas foram acompanhadas pelas diferenças morfológicas nas populações e contribuíram para o problema da sistemática do "complexo" A. scabripinnis.

    Abstract in English:

    A cytogenetic and morphometric study of four populations of characid fish assigned to the "complex" of Astyanax scabripinnis originating from three riverine basins, namely Ivaí (populations A and B), Paranapanema (C) and Paraná (D), was carried out. Karyological analysis showed the diploid chromosome number 2n = 48 for population B and 2n = 50 for the remaining populations. All populations under study differed in the composition of karyotypes and C-banding patterns. Canonical variable analysis used to assess the morphometric data revealed that 1) the four populations under study were entirely discriminated from each other and 2) the coefficients that most contributed to this pattern were standard length, rostrodorsal distance, eye diameter and snout length. The results indicate that the differences in karyotypes were paralleled by the morphological differentiation of the populations under study and contributed to the problem of systematics of A. scabripinnis "complex".
  • Leuciscus (Pisces, Cyprinidae) karyotypes: Transect of Portuguese populations Animal Genetics

    Collares-Pereira, Maria João; Próspero, M.I.; Biléu, R.I.; Rodrigues, E.M.

    Abstract in Portuguese:

    A análise citogenética dos dois endemismos de Leuciscus atualmente descritos na Península Ibérica foi efetuada em amostras obtidas ao longo da sua área de distribuição. Apresentaram um valor diplóide de 2n = 50, com exceção de dois exemplares de L. carolitertii, os quais exibiam um cromossomo supranumerário em algumas metáfases. Caracterizaram-se por um padrão cariológico idêntico ao dos restantes táxons do mesmo gênero, igualmente partilhado pelos Leuciscinae europeus: um elevado número de cromossomos metacêntricos e submetacêntricos e um número reduzido de acrocêntricos (três a quatro pares), incluindo-se neste último grupo o maior par do complemento. As NORs localizaram-se tipicamente num par de submetacêntricos de reduzidas dimensões, existindo também evidências de um sistema cromossômico de determinação sexual do tipo ZW/ZZ. Porém, os espécimes do norte, L. carolitertii, aparentaram possuir um cariótipo mais estável em termos estruturais (12M:30S:8A) do que os do sul, pertencentes a L. pyrenaicus (12M:32S:6A). Esta espécie exibiu, nas suas populações mais meridionais que se localizam nas bacias do Mira, Aljezur, Bordeira e Arade, alterações da referida fórmula cromossômica, fato que vem em apoio da recente descoberta de dois taxóns de Leuciscus geneticamente diferenciados no sul da Península Ibérica, sugerindo a fixação de rearranjos cromossômicos estruturais nestas pequenas e isoladas bacias hidrográficas, com grandes variações dos seus regimes hidrológicos produzindo os chamados" efeitos de gargalo".

    Abstract in English:

    The presently described Iberian chubs - Leuciscus carolitertii and L. pyrenaicus - sampled throughout their distribution ranges in Portugal were cytogenetically analyzed. Their chromosome numbers were consistently 2n = 50, except for two specimens of L. carolitertii, which exhibited a supernumerary chromosome in some of the metaphases. The karyotypes were found to be highly typical for other Leuciscus taxa, as well as for European leuciscine cyprinids: the chromosome sets are dominated by metacentric and submetacentric elements with a reduced number of acrocentric pairs (three to four); the largest pair of the complements belongs typically to this latter category. The chubs from northern drainages, assignable to L. carolitertii, have apparently a more stable karyotype structure (12M:30S:8A) than the chubs from L. pyrenaicus, which have 12M:32S:6A, but may exhibit in the most southern river basins (Guadiana, Mira, Aljezur, Bordeira and Arade) more variable karyotypes. Besides, these data support the very recent discovery of two genetically distinct Leuciscus taxa in this region of the Iberian Peninsula, suggesting the stochastic fixation of structural chromosome rearrangements in these small and isolated drainages, which may be affected by bottlenecks due to significant variations in hydrological regimes. The NORs were apparently located in one small submetacentric pair of chromosomes and the presence of a heteromorphic sex chromosome system of the ZW/ZZ type was also evidenced for the Iberian endemic chubs.
  • Centric fusion in goats (Capra hircus): Identification of a 6/15 translocation by high resolution chromosome banding Animal Genetics

    Mota, Lígia Souza Lima Silveira da; Silva, Rosana Ap. Bicudo da

    Abstract in Portuguese:

    Foram analisados citogeneticamente 9 caprinos (6 machos e 3 fêmeas) da raça Saanen, fenotipicamente normais, pertencentes ao capril do Instituto de Biociências, UNESP, campus de Botucatu. Objetivou-se, utilizando como padrão cromossômico o descrito em ISCNDA (1989), confirmar ou não o envolvimento dos cromossomos 5 e 15 na translocação Robertsoniana anteriormente observada em uma amostra do rebanho brasileiro. Os resultados sugerem o envolvimento dos cromossomos 6 e 15 na fusão analisada em células prometafásicas em bandamento G. A amostra brasileira de animais portadores de rearranjos estruturais não apresentou qualquer redução na fertilidade, sugerindo a existência de seleção pré-zigótica contra gametas não balanceados. A avaliação da real incidência das translocações Robertsonianas e seus efeitos no desempenho reprodutivo somente será possível com a ampliação das investigações no rebanho brasileiro.

    Abstract in English:

    Nine phenotypically normal Saanen goats (6 males and 3 females) belonging to the goat house of the Instituto de Biociências, UNESP, Botucatu Campus, were analyzed cytogenetically. The objective of the present study was to determine whether or not chromosomes 5 and 15 are involved in a Robertsonian translocation previously observed in a sample of a Brazilian herd using the chromosome pattern described by the ISCNDA (1989). The results suggest the involvement of chromosomes 6 and 15 in the fusion demonstrated by G-banding in prometaphase cells. The Brazilian sample of animals carrying structural rearrangements did not present any reduction in fertility, suggesting the existence of prezygotic selection against unbalanced gametes. Further investigations on the Brazilian herd are necessary to assess the real incidence of Robertsonian translocations and their effects on reproductive performance.
  • A new karyotype for the genus Cavia from a southern island of Brazil (Rodentia - Caviidae) Animal Genetics

    Gava, A.; Freitas, T.R.O.; Olimpio, J.

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO A variação cariotípica nas espécies de mamíferos é bastante comum e geralmente causada pela fusão de cromossomos acrocêntricos. Foi descrito neste trabalho um novo cariótipo, com 2n = 62 e FN = 112, para o gênero Cavia proveniente das ilhas Moleques do Sul, da costa sul do Brasil. Foram analisados os cariótipos de dois machos e quatro fêmeas que possuiam 24 pares de cromossomos com dois braços e seis pares de acrocêntricos. O par sexual era constituído por um cromossomo X metacêntrico grande e um Y acrocêntrico. As bandas C estavam localizadas nas regiões centroméricas e pericentroméricas da maioria dos cromossomos, com exceção de alguns acrocêntricos e os cromossomos de dois braços menores. As regiões organizadoras de nucléolo ocorreram em dois cromossomos com dois braços e o padrão de bandamento G foi também apresentado.

    Abstract in English:

    Intraspecific karyotype variation in mammal species is very common and often caused by centromeric fusion of acrocentric chromosomes. We describe here a new karyotype 2n = 62 (FN = 112) for the genus Cavia from the Moleques do Sul Islands, of the southern coast of Brazil. We analyzed two male and four female karyotypes that had twenty-four biarmed pairs and six pairs of acrocentric chromosomes. The sexual pair consisted of a metacentric X-chromosome and a large acrocentric Y. C-bands were found in the centromeric and pericentromeric regions of almost all chromosomes, except for some small biarmed and acrocentric ones. Nucleolus organizer regions appeared in two biarmed chromosomes, and G-banding patterns were also seen.
  • Effect of gamma-radiation and sodium azide on quantitative characters in rice (Oryza sativa L.) Plant Genetics

    Montalván, Ricardo; Ando, Akihiko

    Abstract in Portuguese:

    Sementes do cultivar de arroz IAC-1246 receberam tratamento individual e combinado de 10 e 20 Krad de raios-gama e 0,5 de azida sódica (SA). O experimento foi realizado para avaliar o efeito dos tratamentos sobre a média e a variância de plantas M2 nos seguintes caracteres quantitativos: número de dias para a maturação (NDF), comprimento de colmo (CL) e número de perfílhos (TN). Em geral, os tratamentos mutagênicos incrementaram a variância, sem mudar a média para os caracteres NDF e CL na geração M2. Todavia, não foi encontrado nenhum incremento seja para a média ou para a variância no caráter TN. Para o caráter CL, os tratamentos combinados de raios-gama e SA mostraram maior variância que aquela observada no tratamento individual com raios-gama, não sendo superior que aquela correspondente ao tratamento individual com SA. Para os caracteres NDF e TN, os tratamentos combinados de raios-gama e SA não incrementaram a variância, quando comparados aos correspondentes tratamentos individuais.

    Abstract in English:

    Seeds of rice cultivar IAC-1246 received single and combined treatments of 10 or 20 Krad gamma-rays and 0.5 mM sodium azide (SA). The experiments were carried out to assess the effect of treatments on the mean and variance in second generation plants of the following quantitative traits: number of days to flowering (NDF), culm length (CL) and tiller number (TN). In general, the mutagenic treatments increased variance, but did not change the mean for the characters NDF and CL in the M2 generation. There was no increase in the mean or variance of TN. The combined treatments of gamma-rays and SA resulted in larger variance in CL than for the treatments with gamma-rays alone, but not higher than obtained with SA alone. Combined treatments with gamma-rays and SA did not increase the variance of NDF and TN when compared with the corresponding single treatments.
  • Genetics of in vitro organogenesis and precocious germination of wheat embryos Plant Genetics

    Lange, Claudia E.; Federizzi, Luiz C.; Carvalho, Fernando I.F.; Dornelles, Ana L.C.; Handel, Cristine L.

    Abstract in Portuguese:

    As bases genéticas da germinação precoce de embrióides de trigo e organogênese in vitro foram estudadas utilizando-se seis genótipos brasileiros e suas gerações F1, F2, BC1F1 e BC2F1, através da análise de média de gerações. Quatro pais e um conjunto de F1’s também foram analisados em um experimento dialélico. Os resultados indicam que ambos caracteres são determinados por uma complexa ação gênica, ocorrendo efeitos aditivos, de dominância e epistáticos. Foram obtidos valores altos para as estimativas de herdabilidade no sentido amplo, o que indica uma forte determinação genética, embora este parâmetro nada informe sobre a magnitude da ação aditiva. Considerando a complexidade do controle gênico, espera-se que maiores ganhos genéticos sejam obtidos selecionando para os caracteres em gerações avançadas de populações segregantes. Os baixos valores de correlação entre ambas características e embriogênese somática e regeneração de plantas (dados apresentados em trabalho anterior) indicam a possibilidade de obtenção de genótipos recombinantes.

    Abstract in English:

    The genetic bases of in vitro organogenesis and precocious germination of embryos in immature wheat embryo culture were investigated using six Brazilian genotypes and their F1, F2, BC1F1 and BC2F1 generations in a generation means analysis. Four parents and one set of F1’s were also analyzed in a diallel experiment. The results indicated a complex gene action controlling both traits, with additive, dominant and epistatic effects. High broad sense heritability values were found, indicating genetic determination. Considering the complexity of gene control, genetic gain could be achieved by selecting for the traits in advanced generations of the segregating population. Low correlation values between organogenesis, precocious germination, regeneration and somatic embryogenesis (data shown in a previous report) indicated the possibility of obtaining recombinant genotypes.
  • Meiosis of anther culture regenerants in asparagus (Asparagus officinalis L.) Plant Genetics

    Galli, Leonardo; Viégas, Judith; Augustin, Eliane; Eckert, Marcia Ines; Silva, João Baptista da

    Abstract in Portuguese:

    Foi analisada a meiose em células mãe de pólen de plantas de aspargo (Asparagus officinalis L.) de uma população composta exclusivamente de plantas masculinas, obtidas através do processo de cultura de anteras do híbrido G27 X 22-8. Foi observado que, durante o processo de cultura de anteras, via calogênese, as células mãe de pólen dos regenerantes apresentaram grande instabilidade genômica, evidenciada por irregularidades nas fases de diacinese, assim como de metáfase, anáfase, telófase da primeira e segunda divisão meiótica. Além disto, o processo originou anormalidades cromossômicas estruturais em adição às aneuploidias e poliploidias.

    Abstract in English:

    Pollen mother cells obtained from regenerated plants of asparagus (Asparagus officinalis L.), in a population composed exclusively of male plants, through the process of anther culture from the hybrid G27 X 22-8, were analyzed during meiosis. It was observed that, during theprocess of anther culture by organogenesis, the pollen mother cells of the regenerants had great genomic instability, as evidenced by disturbances in all the meiotic phases of the first and second division. Furthermore, structural chromosomal abnormalities, in addition to aneuploidy and polyploidy, were observed.
  • Expression of heterosis for productive traits in F1 eggplant (Solanum melongena L.) hybrids Plant Genetics

    Sousa, João Alencar de; Maluf, Wilson Roberto

    Abstract in Portuguese:

    Este trabalho visou obter estimativas da heterose em cruzamentos entre sete cultivares de berinjela (Embu = E, Santa Genebra = SG, Viserba = V, Aubergine de Barbentane = AB, Florida Market 10 = FM, Black Beauty = BB e Melitino = M) e duas linhagens (B-14-07 = B1 e B-31-06 = B2). Os híbridos F1 utilizados foram: E x FM; E x BB; E x M; E x B1; E x B2; SG x FM; SG x BB; SG x M; SG x B1; SG x B2; V x FM; V x B1; V x B2; AB x FM; AB x M; AB x B1; AB x B2 e M x FM. O trabalho foi conduzido no campus da ESAL em Lavras-MG, de fevereiro a outubro de 1992. O delineamento empregado foi o de blocos casualizados completos com três repetições. Em relação às médias dos pais, houve heterose significativa para os caracteres estudados, variando de +41,23% a +113,31% para produção total de frutos; de -11,45% a +26,17% para peso médio de fruto; e de +27,98% a +141,81% para produção precoce. A heterose em relação ao pai mais produtivo variou entre +13,89% e +92,51% para produção total de frutos. Destacaram-se entre os mais heteróticos, relativamente às médias dos pais, os híbridos SG x FM e AB x B1, para produção total de frutos; V x FM e AB x FM, para peso médio de frutos; E x M e AB x B1, para produção precoce. Em relação ao pai superior, os híbridos com maior heterose para produção total foram AB x B1 e SG x FM.

    Abstract in English:

    This study was carried out to obtain estimates of heterosis in crosses between seven eggplant cultivars (Embu = E; Santa Genebra = SG; Viserba = V; Aubergine de Barbentane = AB; Florida Market 10 = FM; Black Beauty = BB, and Melitino = M) and two breeding lines (B-14-07 = B1 and B-31-06 = B2). The F1 hybrids used were: E x FM; E x BB; E x M; E x B1; E x B2; SG x FM; SG x BB; SG x M; SG x B1; SG x B2; V x FM; V x B1; V x B2; AB x FM; AB x M; AB x B1; AB x B2 and M x FM. Cultivars, lines and hybrids were evaluated at the ESAL experimental field in Lavras, MG, from February to October 1992. A randomized complete block design with three replications was used. Significant heterosis relative to the parental means was detected for all traits studied. Their values ranged from +41.23% to +113.31% for total fruit yield, from -11.45% to +26.17% for average fruit weight, and from +27.98% to +141.81% for early production. Heterosis relative to the superior parent ranged from +13.89% to +92.51% for total fruit yield. Hybrid pairs: SG x FM and AB x B1, V x FM and AB x FM, E x M and AB x B1 were the most heterotic relative to the parental mean for total fruit production, mean fruit weight and early production, respectively. The hybrids displaying highest heterosis relative to the superior parent for total yield were AB x B1 and SG x FM.
  • Genetic diversity characterization of cassava cultivars (Manihot esculenta Crantz).: I) RAPD markers Plant Genetics

    Colombo, Carlos; Second, Gérard; Valle, Tereza Losada; Charrier, André

    Abstract in Portuguese:

    Marcadores moleculares do tipo RAPD foram utilizados para estudar a diversidade genética de 31 clones de mandiocas brasileiras. Os resultados foram comparados com a diversidade genética fornecida por descritores botânicos. As relações de parentesco obtidas foram semelhantes para os dois tipos de marcadores utilizados. A análise multivariada baseada nos índices de similaridade genética entre os cultivares deste estudo permitiu o grupamento de genótipos mais indicados para o consumo "in natura", assim como daqueles genótipos destinados à produção de farinha num outro grupo. A maioria das raças locais, procedentes de várias regiões do país, apresentaram ampla dispersão, revelando serem uma importante fonte de variabilidade genética para a espécie. Os descritores botânicos foram incapazes de diferenciar treze pares de cultivares comparados dois-a-dois, enquanto que, através dos marcadores RAPD, apenas um par não foi possível diferenciar. Os resultados deste estudo mostram o poder da técnica RAPD em relação aos descritores botânicos para estudos de diversidade genética de mandiocas, assim como para a identificação de duplicatas e para a formação de "core collections", que são particularmente importantes nesta espécie de propagação vegetativa.

    Abstract in English:

    RAPD markers were used to investigate the genetic diversity of 31 Brazilian cassava clones. The results were compared with the genetic diversity revealed by botanical descriptors. Both sets of variates revealed identical relationships among the cultivars. Multivariate analysis of genetic similarities placed genotypes destinated for consumption "in nature" in one group, and cultivars useful for flour production in another. Brazil’s abundance of landraces presents a broad dispersion and is consequently an important resource of genetic variability. The botanical descriptors were not able to differentiate thirteen pairs of cultivars compared two-by-two, while only one was not differentiated by RAPD markers. These results showed the power of RAPD markers over botanical descriptors in studying genetic diversity, identifying duplicates, as well as validating, or improving a core collection. The latter is particularly important in this vegetatively propagated crop.
  • Growth trends, genotype-environment interaction and genetic gains in six-year-old rubber tree clones (Hevea) in São Paulo State, Brazil Plant Genetics

    Gonçalves, Paulo de Souza; Bataglia, Ondino Cleante; Santos, Wagner Rodrigues dos; Ortolani, Altino Aldo; Segnini Jr., Ivo; Shikasho, Edson Hideaki

    Abstract in Portuguese:

    Enxertos de sete clones diferentes de seringueira [Hevea brasiliensis (Willd. ex Adr. de Juss.) Müell. Arg.] foram plantados em quatro diferentes locais da região do planalto do Estado de São Paulo. Os clones em estudo, na sua maioria de origem asiática, e os locais selecionados representam as diferentes regiões de heveicultura do estado. O perímetro do caule foi obtido por seis anos consecutivos, antes do início da sangria para obtenção do látex. O número total de anéis de vasos laticíferos (lvr) e a espessura de casca (bt) foram analisados somente no sexto ano de idade. Os resultados das análises mostraram que os clones em Matão apresentaram as maiores médias para todos os caracteres estudados, com média geral de 35,26 cm para perímetro do caule, 11,30 unidades para lvr e 4,83 mm de espessura de casca aos seis anos. As interações do clone-local foram significativas. O perímetro do caule relativo ao primeiro ano de avaliação não foi eficiente para predizer o desempenho futuro do vigor dos clones no campo. A herdabilidade no sentido amplo no sexto ano de idade para perímetro, lvr e bt foi 0,16, 0,28 e 0,40 cm, respectivamente. As repetibilidades foram altas, com intervalos de 0,52 e 0,75 para todos os caracteres ao longo dos anos. Quando 28,0% dos clones foram selecionados, o ganho genético esperado para perímetro, lvr e bt foram 2,0, 7,0 e 15,0 por cento, respectivamente.

    Abstract in English:

    Budwood from seven different clones of rubber tree [Hevea brasiliensis (Willd. ex Adr. de Juss.) Müell. Arg.] was planted in replicated trials in four different test sites in the plateau region of the state of São Paulo, Brazil. The clones represented a range of imported germplasm, whereas the locations were selected to represent a range of rubber growing areas. Girths were measured for six years consecutively, before the initiation of tapping for latex. Total number of latex vessel rings (lvr) and bark thickness (bt) were measured at six years. The largest average for all characters was observed in Matão. Overall means for girth, total number of latex vessel rings and bark thickness at six years were 35.26 cm, 11.30 units and 4.83 mm, respectively. Both the test sites and clones showed statistically significant differences in girth, lvr and bt values. There were significant clone x site interactions. Girth at one year was not a reliable predictor of future field performance. Broad sense heritability for girth was 0.16, and for lvr and bt it was 0.28 and 0.40, respectively, at six years. Repeatability was quite high, from 0.52 to 0.75 for all characters in all years. When two clones out of seven were selected, expected genetic gain in girth was about 2.0%; for lvr and bt it was 7.0% and 14.6%, respectively.
  • Identification of zygotic and nucellar tangerine seedlings (Citrus spp.) using RAPD Plant Genetics

    Bastianel, Marinês; Schwarz, Sérgio F.; Coleta Filho, Helvécio Della; Lin, Linda Lee; Machado, Marcos; Koller, Otto C.

    Abstract in Portuguese:

    A técnica RAPD (random amplified polymorphic DNA) foi utilizada para distinguir plântulas nucelares e zigóticas resultantes do cruzamento entre as tangerineiras ‘Montenegrina’ (Citrus deliciosa Tenore) e ‘King’ (C. nobilis Loureiro). Este cruzamento foi realizado objetivando a obtenção de variedades de tangerineiras com características organolépticas de fruto semelhantes à tangerina ‘Montenegrina’ e menor número de sementes. Embriões foram isolados das sementes e cultivados in vitro e aclimatizados em casa de vegetação. Utilizando-se de 4 primers de seqüência randômica foram identificadas 54 plantas de origem sexual de um total de 202 indivíduos. O grau de polimorfismo de cada primer refletiu no número de plantas zigóticas obtidas por primer, sendo o total de zigóticos identificados pela soma das informações geradas pelos 4 primers. Análise de agrupamento com os parentais e a progênie separou os indivíduos em grupos distintos com uma dissimilaridade genética máxima de 20%.

    Abstract in English:

    The randomly amplified polymorphic DNA (RAPD) technique was used to distinguish nucellar and zygotic seedlings resulting from crosses between the ‘Montenegrina’ (Citrus deliciosa Tenore) and‘ King’ (C. nobilis Loureiro) tangerines. The aim of the present study was to develop tangerine varieties with a reduced number of seeds and organoleptic characteristics similar to the ‘Montenegrina’ tangerine. Embryos were isolated from seeds, cultivated in vitro, and acclimated in a greenhouse. Four random primers were used to identify 54 plants of sexual origin from a total of 202 individuals. The degree of polymorphism of each primer was reflected in the number of zygotic plants obtained per primer. Cluster analysis of parents and progeny separated the individuals into distinct groups with a maximum genetic dissimilarity of 20%.
  • Sunkifolias and Buxisunkis: Sexually obtained reciprocal hybrids of Citrus sunki x Severinia buxifolia Plant Genetics

    Medina-Filho, Herculano P.; Bordignon, Rita; Ballvé, Rosa M.L.

    Abstract in English:

    The present investigation reports reciprocal hybrids between Citrus sunki, belonging to the "True Citrus" taxonomic group, and Severinia buxifolia of the "Primitive Citrus" group. This represents the first case of sexual hybridization between genera of distinct taxonomic groups of the subtribe Citrinae, which have several complementary agronomic and phytosanitary attributes. Thus, there exists considerable interest in determining the potential of such hybrids as rootstocks, as well as a possible genetic bridge to combine, by breeding at diploid level, nuclear and cytoplasmic genes of Severinia with Citrus and other citrus intergeneric hybrids.
  • Programa GENES: Aplicativo Computacional em Estatística Aplicada à Genética (GENES - Software for Experimental Statistics in Genetics) Plant Genetics

    Cruz, Cosme Damião

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO O programa GENES é um software destinado à análise e processamento de dados por meio de diferentes modelos biométricos. Seu uso é de grande importância em estudos genéticos aplicados ao melhoramento vegetal e animal, por permitir estimativa de parâmetros para entendimento de fenômenos biológicos e fundamentais em processo de tomada de decisão e na predição do sucesso e viabilidade da estratégia de seleção. O programa pode ser obtido pela rede Internet (http://www.genetica.dbg.ufv.br) ou por solicitação pelo endereço: Departamento de Biologia Geral, Universidade Federal de Viçosa, 36571-000 Viçosa, MG, Brasil. O programa conta com telas de ajuda, tornando-o de fácil utilização. Informações adicionais sobre seu uso estão disponíveis no livro" Programa GENES - Aplicativo Computacional em Genética e Estatística, 442, 1997" adquirido por E-mail enviado para editora@mail.ufv.br.

    Abstract in English:

    The main purpose of the GENES software is to help people working with genetic analysis and data processing in breeding programs, using several biometrics models. This software has several help windows that are very friendly to the user. More information about this program is available in the book" Programa GENES - Aplicativo Computacional em Genética e Estatística, 442. 1997". Purchase orders are welcome at the following address: editora@mail.ufv.br. Shareware copies of the GENES software are available at http://www.genetica.dbg.ufv.br.
  • Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population Human and Medical Genetics

    Blanco, Rafael; Arcos-Burgos, Mauricio; Paredes, Mónica; Palomino, Hernán; Jara, Lilian; Carreño, Hernán; Obreque, Victor; Muñoz, M.A.

    Abstract in Portuguese:

    A população urbana Chilena contemporânea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial não sindrômica associada ou não a fissura palatina (NSCLP) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos. A análise de segregação complexa usando o programa de computador POINTER foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de NSCLP afetados (157 homens e 92 mulheres). Esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes. Oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste <FONT FACE="Symbol">c</font> 2 log2 razão de máxima verossimilhança. Os modelos que postulam que NSCLP não era transmitida nestas famílias foram rejeitados, assim como os modelos que postulam apenas um componente multifatorial (P < 0,0001). O modelo que postula não haver componente poligênico para a transmissão não pôde ser rejeitado mas o modelo de não transmissão do efeito mais importante foi rejeitado (P < 0,0001). Entre os modelos do locus mais importante apenas o modelo recessivo de transmissão foi rejeitado, enquanto que as heranças codominante e dominante sem um componente multifatorial não puderam ser excluídas. O modelo não restrito sugere que a freqüência do alelo de suscetibilidade a NSCLP no locus mais importante é 0,0037 e sua penetrância é de 92%.
  • Chromosome 6q deletion: Report of a new case and review of the literature Human and Medical Genetics

    Boy, Raquel; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; Hemerly, Ana Paula; Silva, Maria do Perpétuo Socorro; Barreiro, Ana Paula; Almeida, José Carlos Cabral de; Llerena, Juan

    Abstract in Portuguese:

    Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6 [46,XY,del (6)(q22 <font SIZE="3" face="Symbol">®</font> qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em função do paciente apresentar um dos maiores segmentos deletados além da banda 6q25.

    Abstract in English:

    The authors report an additional case of partial monosomy of the long arm of chromosome 6 [46,XY,del (6)(q22 <font SIZE="3" face="Symbol">®</font> qter)]. Our patient has a large segment beyond 6q25 deleted, then severe psychomotor retardation is expected to occur.
  • Birth weight of twins: 1. The fetal growth patterns of twins and singletons Human and Medical Genetics

    Beiguelman, Bernardo; Colletto, Gloria M.D.D.; Franchi-Pinto, Carla; Krieger, Henrique

    Abstract in Portuguese:

    As distribuições dos pesos de recém-nascidos de partos gemelares e únicos em três maternidades do sudeste brasileiro foram comparadas, depois do ajustamento desses pesos à idade gestacional, seus termos quadrático e cúbico, sexo e tipo de gestação e às interações dessas variáveis. O padrão da taxa de crescimento fetal dos gêmeos em comparação ao dos recém-nascidos de parto único é retardado, independentemente do nível sócio-econômico da população examinada, mas a idade gestacional em que começa esse atraso parece estar correlacionada ao nível econômico das mães. Em todos os casos, depois de 28 semanas de gestação, o crescimento dos fetos femininos mostrou-se levemente, mas consistentemente, inferior ao dos fetos masculinos.

    Abstract in English:

    Distributions of birth weights of twins and singletons born at three southeastern Brazilian hospitals were compared after adjustment for gestational age, its quadratic and cubic terms, sex, type of pregnancy, as well as their interactions. The pattern of twin fetal growth rate was retarded in comparison to that of singletons, regardless of the socioeconomic level of the examined population, but the gestational age at which this retardation started seems to be correlated to the income of the mothers. In all cases, after 28 weeks of gestation, female fetal growth was slightly but consistently lower than that of males.
  • Birth weight of twins: 2. Fetal genetic effect on birth weight Human and Medical Genetics

    Beiguelman, Bernardo; Colletto, Glória M.D.D.; Franchi-Pinto, Carla; Krieger, Henrique

    Abstract in Portuguese:

    Os coeficientes de correlação intraclasse foram calculados para o peso de gêmeos nascidos em três maternidades do sudeste brasileiro, depois de ajustar os logaritmos naturais desses pesos para a idade gestacional, seus termos quadrático e cúbico, sexo e interações dessas variáveis. Os dados obtidos indicaram que o efeito genético fetal sobre o peso ao nascer teria a oportunidade de ser demonstrado por recém-nascidos de mães subnutridas. A subnutrição, atuando como força seletiva, realçaria a existência de genótipos que determinam menor necessidade nutricional para o desenvolvimento normal.

    Abstract in English:

    Intraclass correlation coefficients were calculated for the birth weights of twins born at three southeastern Brazilian hospitals, after adjustment of the natural logarithms of these weights for gestational age, its quadratic and cubic terms, sex, and their interactions. The data indicate that fetal genetic effect on birth weight might have the opportunity to be demonstrated by children born to undernourished women. Undernourishment, acting as a selective force, might enhance the existence of genotypes that determine less need of food for normal development.
  • Geleophysic dysplasia: Report on two sibs Human and Medical Genetics

    Boy, Raquel; Llerena, Juan; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; Almeida, José Carlos Cabral de

    Abstract in Portuguese:

    Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não foi determinado.

    Abstract in English:

    The authors describe two additional cases of Geleophysic dysplasia in siblings, which is a rare autosomal recessive disorder of glycoprotein metabolism whose basic defects remain to be determined.
  • A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses Human and Medical Genetics

    Leistner, Sandra; Giugliani, Roberto

    Abstract in Portuguese:

    As mucopolissacaridoses (MPS) constituem, devido às suas características bioquímicas, genéticas e clínicas, um grupo grande e heterogêneo dentro das doenças lisossômicas de depósito (LSD), e são causadas pela deficiência de enzimas específicas que são responsáveis pela quebra de glicosaminoglicanos (GAGs) em passos diferentes da sua rota de degradação. Sendo as MPS responsáveis por aproximadamente 32% dos erros inatos do metabolismo (EIM) e 54% das LSD identificadas em nosso laboratório (Laboratório Regional dos Erros Inatos do Metabolismo (RLIEM), Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre), que é um centro de referência para o diagnóstico de LSD no Brasil, nós decidimos implantar uma rotina para a detecção e o diagnóstico diferencial de MPS em pacientes com características clínicas sugestivas deste grupo de doenças.

    Abstract in English:

    Mucopolysaccharidoses (MPS) constitute, owing to their biochemical, genetical and clinical characteristics, a large and heterogeneous subgroup among the lysosomal storage diseases (LSD). They are caused by deficiency of specific enzymes, which are responsible for glycosaminoglycan (GAG) breakdown during different steps of its degradation pathway. MPS are responsible for about 32% of inborn errors of metabolism (IEM) and 54% of LSD identified in our laboratory (Regional Laboratory of Inborn Errors of Metabolism (RLIEM), Medical Genetics Unit, Hospital de Clínicas in Porto Alegre), which is a reference center for LSD diagnosis in Brazil. Therefore, we decided to set up a specific laboratory routine for detection and differential diagnosis of MPS in patients with clinical features suggestive of this group of disorders
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